苯丙酮尿癥是一種較常見的氨基酸代謝異常病。
人吃進去的食物要變成為身體可以利用的小分子，
需要成千上萬的酶來參與。
食物里含有苯丙氨酸，
如果肝臟缺乏讓苯丙氨酸代謝的酶，
它就會堆積并從一些非正常的途徑代謝，
血里的苯丙氨酸和其他代謝物濃度就會很高，
尿里會排出很多苯丙酮酸，
所以叫苯丙酮尿癥，
是常染色體隱性遺傳的。
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我是苯丙酮尿症患者，二十歲了沒有治療過，現在能治療嗎？
一般來說，苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻的情況造成的，這期間，血液和組織中的苯丙氨酸濃度會增高，同時尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也會... [詳細答案]
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小孩70天了，查出是苯丙酮尿症，但是現在什麼症狀都沒
你好，苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，孩子目前無症狀是正常的，一般在在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯；該病重在預防，但是已經診斷出來了就需要及時治療，否則會造成智力發育異常，所以... [詳細答案]
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孩子第四十七天拉大便特別臭，會是苯丙酮尿症嗎?
你好，你所說的這個情況也有可能是有點上火導致的，您可以給孩子多喝水，如果多喝水之後還在有這樣的症狀的話建議帶孩子去做檢查。另外，苯丙酮尿症的症狀一般是這樣的：未經治療的患兒會在3～4個月後慢慢地表現... [詳細答案]
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嬰兒篩查苯丙酮尿症（召回確診）是不是有
足跟采血的正確率沒有靜脈采血的準確率高，如果出現異常，一定要複查的。這種情況不一定有問題 [詳細答案]
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寶寶尿有味，是不是苯丙酮尿症
你好，應該是由於孩子上火或者是酮體升高，你之前有過糖尿病引起的，如果是酮體升高的話，一般是爛蘋果味兒，你最好是帶孩子，去醫院化驗尿液。 [詳細答案]
