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孩子苯丙酮尿癥防重于治
目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。 在食物選擇上，首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養病嬰；其次是母乳或...
2011-03-12 -
苯丙酮尿癥不可忽視的遺傳疾病
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pku是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，約為 l／6000～l／2...
2011-03-07 -
苯丙酮尿癥有什么表現？
孩子出生時正常，吃奶3~4個月后開始出現不同程度的智力落后，表情呆滯，易激惹，可伴有驚厥，頭發逐漸變黃，沒有光澤，皮膚很白，尿有鼠臭味。不治療的話，大都發展為嚴重的智力障礙。
2011-02-26 -
什么是苯丙酮尿癥?
苯丙酮尿癥是一種較常見的氨基酸代謝異常病。人吃進去的食物要變成為身體可以利用的小分子，需要成千上萬的酶來參與。 食物里含有苯丙氨酸，如果肝臟缺乏讓苯丙氨酸代謝的酶，它就會堆積并從一些非正常的途徑代謝...
2011-02-26 -
苯丙酮尿癥能夠治療嗎？
苯丙酮尿癥能夠治療嗎？能，主要是飲食治療。嬰兒時吃特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒應以低蛋白食物為主，以減少腦損傷。飲食控制要持續到青春期以后。具體的治療細節及注意事項仍需咨詢有經驗的遺傳代謝專業臨床醫師。
2011-02-27 -
妊娠與苯丙酮尿癥
妊娠與苯丙酮尿癥是孕婦懷孕知識之一，也是第一次懷孕的孕婦經常咨詢的問題，生育健康網小編整理了“妊娠與苯丙酮尿癥”這篇文章希望給孕婦朋友提供一點參考，下面請看正文 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。...
2011-03-08 -
新生兒苯丙酮尿症的症狀與治療
新生兒苯丙酮尿症的症狀 患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶在出生的時候沒有什麼異常的表現，有些患兒會出現餵養困難，嘔吐等沒有特別嚴重的症狀。沒有接受治療的新生兒到3到4個月的時候就會慢慢的表現出智力...
2017-02-12 -
科普一下新生兒苯丙酮尿症
新生兒苯丙酮尿症是什麼疾病？ 新生兒苯丙酮尿症是一種染色體方面隱性遺傳疾病，作為一種遺傳代謝病，新生兒苯丙酮尿症是由於肝臟中缺少苯丙氨酸羥化酶而導致出現代謝障礙的疾病，這種酶的缺少會導致苯丙...
2017-02-12 -
新生兒苯丙酮尿症
什麼是新生兒苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力...
2017-02-12 -
新生兒苯丙酮尿的症狀
1 新生兒苯丙酮尿的症狀：生長發育遲緩 新生兒苯丙酮尿症最明顯的症狀就是身體的生長發育非常遲緩，而且智力發育也比較遲緩，智慧發育落後，60%為嚴重智力低下，只有2一4%為智力接近正常。 主要表...
2017-01-03 -
新生兒苯丙酮尿症治療
1 新生兒苯丙酮尿症治療：早期治療 要是能夠診斷出現就馬上治療是最好的，最好是在剛出生不久就能夠預防到越好，這樣子智力的發育可以接近到正常人。 1、新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新...
2016-12-17 -
新生兒苯丙酮尿症正常值
1 新生兒苯丙酮尿症正常值 新生兒苯丙酮尿正常值是小於1.2mmol/L(20mg/dl)。 新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血症，與酶的活性有關，可逐漸恢復正常意見建議：PKU過篩試驗，必要時...
2016-12-17 -
什麼是pku疾病？苯丙酮尿症的預防治療
苯丙酮尿症(英文簡稱PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，同時影響大腦及神經系統的發育，嚴重影...
2015-12-23 -
苯丙酮尿症的表現，新生兒苯丙酮尿症的檢查
苯丙酮尿症是我們尿液疾病中的一種常見的疾病症狀，那麼大家知道苯丙酮尿症的症狀是什麼嗎，苯丙酮尿症的治療大家有多少的瞭解呢，下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿症吧。苯丙酮尿症是我們生活中比較常見的一種...
2015-12-23 -
遺傳病：pku苯丙酮尿症的治療方法
苯丙酮尿症的病因是人體的常見的一種氨基酸代謝異常而引起的。這種常見的氨基酸是由苯丙酸這種化學物質在相關的酶的作用下合成。但是在合成過程由於起關鍵作用的酶出現了缺陷。那麼就使得苯丙酸這種化學物質不能順...
2015-12-23 -
苯丙酮尿症患者不能食用阿斯巴甜
人工甜味劑是一種食品添加劑。人工甜味劑，它們能在人的口腔裡產生甜味，但在代謝過程中卻幾乎不會有能量產生，所以，甜味劑又叫低能量甜味劑，它的名稱還有很多，如非營養性甜味劑、代糖等——隨著我們國家經濟的...
2015-12-23 -
如何避免苯丙酮尿症隱形遺傳病
此病屬一種氨基酸代謝異常疾病，患兒多表現為智力障礙。患兒因肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及代謝...
2017-02-23 -
苯丙酮尿症的表現及治療方法
苯丙酮尿症是我們尿液疾病中的一種常見的疾病症狀，那麼大家知道苯丙酮尿症的症狀是什麼嗎，苯丙酮尿症的治療大家有多少的瞭解呢，下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿症吧。主要臨床特徵主要的一個臨床特徵就是患...
2015-12-30 -
苯丙酮尿症如何影響患兒？
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，...
2015-12-30 -
什麼是苯丙酮尿症？新生兒苯丙酮尿症的症狀
26歲的年輕媽媽小陳，昨天在省婦保診室泣不成聲：都是我，耽誤了孩子一生啊！可是此時，哭也沒用了。小陳是今年上半年在省婦保生寶寶的，家裡添丁，一片喜慶。可是沒想到，十幾天以後，醫生通知小陳夫妻：免費新...
2015-12-23
