先天性無痛無汗症

先天性無痛無汗症又稱遺傳性☆禁☆感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型， 為常染色體隱性遺傳病， 是一種罕見病， 國外首先由Dcarbom於1932年報導， 國內可能由顧立達等於1984年首先報導。

主要表現為:（1）無痛覺：為全身性， 80%的患者痛覺完全喪失， 溫度覺減低或消失， 易發生燙傷， 觸覺尚好。 嬰幼兒萌牙後有自殘行為。 （2）無汗：全身無汗， 皮膚乾燥， 手背及指（趾）端有細小皸裂， 冬季為重。 個別患者夏季僅鼻部兩側或後背有汗。 （3）發熱：因為排汗功能障礙， 患者出生後即有反復高熱， 表現為弛張熱或不規則熱， 體溫受環境溫度的影響。 約20%患兒在3歲前因高熱死亡。 （4）智力遲緩：精神運動發育落後， 部分患兒視神經萎縮， 雙目不能視物。 （5）多發性骨折：因缺乏對疼痛的防衛反應， 易發生骨折。 （6）關節囊鬆弛：全身關節囊鬆弛， 各關節活動度超過正常範圍， 常發生關節脫位， 淺表關節囊腫脹等。 （7）感染。 因經常咬傷手指、舌、唇等， 易引起感染， 與患者免疫功能低下可能也有一定關係。 患者在成年後出汗功能及痛覺能否恢復， 由於成人病例極罕見， 臨床資料缺乏， 難以定論。 先天性無痛無汗症者尚無根治方法， 只能採取保護性措施， 防止自殘及外傷， 出現外傷或潰瘍時應及時處理；氣溫高時予以物理降溫。 如果患者痛覺能部分或全部恢復， 對預後及生存品質將有較大改善。