人體細胞中有23對常染色體（46條）， 其中22對（44條）為常染色體， 男女都一樣， 另一對為性染色體， 男性為XY， 女性為XX。 遺傳的基本單位是基因， 它是存在與細胞內位於染色體上的、以去氧核糖核酸（DNA）為化學物質基礎的遺傳因數。 人體細胞的46條染色體上共載有5萬種以上的基因， 每個基因都帶有遺傳信息， 通過細胞分裂、染色體複製， 將遺傳信息傳給下一代。
精子和卵子結合成的受精卵（最終發育成為胚胎的第一個細胞）， 這個細胞的染色體上載有父親和母親的遺傳基因， 染色體不停地複製、分裂， 細胞以受精卵的基因為“範本”忠實地分裂、分化而形成胚胎，
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那麼遺傳性疾病（一聽就知道是和遺傳有關的疾病）又是怎麼發生的呢？其實也不難理解。 如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳病）、或者由於內在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無數次的複製過程中發生了缺失、突變， 也就帶來了遺傳病。
人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病， 其實這是兩個完全不同的概念。
先天性疾病是在胎兒期得的， 也就是胎兒在子宮內的生長發育過程中， 受到外界或內在不良因素作用， 致使胎兒發育不正常， 出生時已經有表現或有跡象的疾病。 如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。
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遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常， 而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常。 這種病可以出生後就表現出來， 也可以生後長到一定年齡時才表現出來。 如：精神病是可以遺傳的， 多數到青春期才開始發病。
所以， 先天性疾病和遺傳病是不同的。 先天性疾病是生下來就表現出來， 但並不都於遺傳有關， 且多半可以通過做好孕期保健來避免。 而遺傳性疾病多半不易治癒， 常是終生存在的， 只能通過產前檢查， 及時終止妊娠來避免。
