產前診斷是在 遺傳諮詢 的基礎上， 主要通過 遺傳學檢測 和影像學檢查， 對高風險胎兒進行明確診斷， 通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的， 從而降低出生缺陷率， 提高優生品質和人口素質。
產前診斷的取材方法
產前診斷方法依據取材和檢查手段的不同， 一般分為兩大類， 即創傷性方法和非創傷性方法。 前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；後者包括超聲波檢查、母體外周血清標誌物測定和胎兒細胞檢測等。
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胎兒一過性心動過緩；
0.1-0.9 ％的比例發生早產或胎兒宮內死亡；
取臍血後臍帶胎盤滲血；
取羊水後極少見的羊膜腔內感染；
常見諮詢問題：
1、何為高齡孕婦？孕婦年齡35歲以下， 而她的丈夫已超過40歲， 是否也屬於高齡妊娠？
孕婦 35歲及以上， 不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠， 不管她曾經生育過成熟的、正常的孩子， 都稱她為高齡孕婦。 當孕婦年齡35歲以下， 而她的丈夫已超過40歲， 也屬於高齡妊娠， 她們的胎兒染色體病的發生率隨年齡增高而增高， 應做產前診斷。
2、什麼時候進行絨毛取樣， 羊膜穿刺術及臍帶穿刺術？
絨毛取樣的合適時機是妊娠 10-12周；羊膜穿刺術是16-22周，
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准媽咪要知道產前診斷具體有哪些
3、產前診斷結果的準確性如何？
產前 診斷因受各種實驗條件的影響， 一般有 1 ％左右的誤診率。 取樣時如因母體細胞的污染， 會嚴重影響診斷結果的準確性。 如胎兒親權關係出現疑義時， 診斷結果不符合遺傳規律。
4、絨毛取樣， 羊膜穿刺術及臍帶穿刺術三種手術引發流產的危險性哪種更大？
在 B超導引下， 手術的安全性大大增加， 但仍有一定的引發流產的風險。 絨毛取樣的流產風險大約是0.6%， 羊膜穿刺約為0.5%，
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5、羊水穿刺可用作哪些檢查？
採集羊水後， 通過羊水細胞培養進行核型分析或 FISH 檢查， 以診斷染色體病患胎；或進行基因突變分析， 對某些基因病進行診斷。 還可進行羊水的直接生化測定（如 AFP 、 AchE 等）或對培養的羊水細胞酶活性的測定， 檢出先天性開放性神經管缺陷或遺傳性酶病。
