哪些準媽媽須做遺傳咨詢？

導讀：胡婭莉教授指出， 為了減少有創產前診斷， 常常需要采用篩查的方法， 挑出高風險孕婦， 再進行確診試驗。

江蘇省南京鼓樓醫院婦產科主任胡婭莉教授建議， 35歲以上高齡孕婦、生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦、有反復流產不孕者、夫婦一方有遺傳疾病者等四類準媽媽， 應當進行遺傳咨詢， 接受絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產前診斷。 低風險孕婦， 也應當考慮產前篩查， 以降低嚴重先天缺陷胎兒的出生率。

胡婭莉教授指出， 為了減少有創產前診斷， 常常需要采用篩查的方法，

挑出高風險孕婦， 再進行確診試驗。 產前篩查包括詢問病史、b超檢查、母血清指標檢查。 一般在懷孕11～14周b超測量胎兒頸項后皮膚厚度， 可篩查出70%以上的異常情況。 如果結合母血清生化指標篩查， 檢出的敏感性更高。 懷孕15～20周母血清生化指標篩查， 對挑出高風險孕婦也有很好的幫助。 另外， 懷孕18～24周進行系統b超檢查具有重要價值， 可以幫助發現一些胎兒結構畸形如無腦兒、脊柱裂、內臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。 如果經診斷證實胎兒確有嚴重致殘或致死性先天缺陷， 孕婦可及早終止妊娠， 防止缺陷患兒出生。

(編輯：滕清娜)

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