經常有女性朋友問我關于寶寶患唐氏綜合征的問題， 我在這里做詳細的解答！
常識鏈接：
什么是“唐氏綜合征”
唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。 它是最常見的一種染色體疾病， 大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。
為什么要進行唐氏綜合征篩查？
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙， 生活不能自理， 并伴有復雜的心血管疾病， 需要家人的長期照顧， 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”？
唐氏綜合征是一種偶發性疾病， 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
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如何篩查？
抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（afp）和絨毛促進腺激素（hgg）的濃度， 結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周， 計算出“唐氏兒”的危險系數， 這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期？
懷孕第15—20周。
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？
檢查血清afp、hgg還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
如何得知篩查的結果？
孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果， 若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查， 明確診斷。
程醫師答疑：
程海東， 女， 復旦大學婦產科醫院主任醫師， 碩士生導師。
擅長婦產科常見病、多發病的診治；對于不孕癥、子宮內膜異位癥、子宮肌瘤、盆腔炎、更年期綜合征有豐富的臨床經驗。
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qa：
q：請問做唐氏篩查有危險性嗎？它和羊水穿刺檢查有區別嗎？（北京 徐芳）
a：唐氏篩查是抽取孕婦外周血， 羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。 相對來說， 抽取孕婦外周血是沒有危險的。
q：請問檢查的時候應注意些什么？可以吃早餐嗎？（武漢 李丹）
a：做唐氏篩查時無需空腹， 但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。 一般來說， 在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。
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q：我問過上海市婦女保健所的工作人員， 他們說規定只有高危才做， 而且必須是自愿的， 還要簽協議。 但是我北京的朋友告訴我， 她們那里醫院規定必須要做的。 請問到底是做好還是不做好呢？（上海 楊莉）
a：經濟發達地區為提高人口出生質量， 都主張加強產前診斷方面的工作。 由于唐氏篩查方法簡單， 對孕婦損傷小， 尤其適用于大規模篩查（上海市的圍產保健醫院現已全面開展）， 希望廣大孕婦都能得到檢查。
q：是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查？（杭州 周楊）
a：由于唐氏綜合征是一種偶發性疾病， 每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒， 所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。
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q：請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了？（沈陽 葉春艷）
a：雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能， 故也應該做唐氏篩查。
q：請問唐氏篩查的準確率為多少？為什么我聽有的準媽媽說準確率很低， 做了之后反而令人擔心？在準確率不高的情況下， 是否還有必要做唐氏篩查？（上海 王娜）
a：唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查， 其結果不是最終診斷， 而是風險系數， 即患唐氏綜合征的可能性， 有必要進一步檢查（如羊水穿刺等）才能確診， 所以在進一步檢查的結果尚未出現前， 不必為此恐慌。
唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段， 對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。 唐氏篩查無副作用，
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