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唐氏綜合征是怎么回事?

q:我今年34歲, 現在已經懷孕6個月。 在孕期檢查時, 醫生建議我作一下唐氏綜合征方面的檢查。 請問什么叫唐氏綜合征?

a:人類染色體有23對, 46條, 其中22對為常染色體, 第23對為性染色體。 唐氏綜合征指的是第21條染色體多了一條, 所以醫學上稱為21-三體綜合征, 表現為特殊面容, 如扁鼻, 寬眼袋, 眼贅皮, 通貫手, 肌肉松軟, 張力低, 更主要的是智力低下, 故又稱先天愚型。

唐氏綜合征好發于高齡孕婦, 夫妻中有染色體異常者, 生育過染色體異常兒的夫婦, 反復無原因流產、死胎或新生兒畸形者等人群。 目前, 我們可以通過在孕中期對孕婦進行血清學篩查,

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查出此病的高危人群, 然后經絨毛、羊水、胎兒血標本作染色體檢查而確診。 對于唐氏綜合征的篩查及診斷已列入我國《母嬰保健法》中。

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