21三體綜合征又稱先天愚型或down綜合癥屬常染色體畸變， 是小兒染色體病中最常見的一種， 活嬰中發生率約1／（600～800）， 母親年齡愈大， 本病的發病率愈高。 60％患兒在胎兒早期即夭折流產。 21三體綜合征包含一系列的遺傳病， 其中最具代表性的第21對染色體的三體現象， 會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
主要臨床表現
智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。 患兒眼距寬， 鼻梁低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內毗贅皮， 外耳小， 硬腭窄小， 舌常伸出口外， 流涎多；身材矮小， 頭圍小于正常，
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患兒在出生時即已有明顯的特殊面容， 且常呈現嗜睡和喂養困難。 隨著年齡增長， 其智能低下表現逐漸明顯， 動作發育和性發育部延遲。 約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增高10～30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。
哪些人群易生“唐氏兒”？
21三體綜合征是一種偶發性疾病， 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 專家提醒， 下列6類夫妻屬高發人群：
★妊娠前后， 孕婦有病毒感染史，
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★受孕時， 夫妻一方染色體異常；
★夫妻一方年齡較大；
★妊娠前后， 孕婦服用致畸藥物， 如四環素等；
★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；
★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。
