如何治療地中海貧血

洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。 是一組遺傳性溶血性貧血。 其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。 導致血紅蛋白的組成成分改變， 本組疾病的臨床症狀輕重不一， 大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

治療：

輕型地貧無需特殊治療。 中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。

1.一般治療 注意休息和營養， 積極預防感染。 適當補充葉酸和維生素E。

2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，

不主張用於重型β地貧。 對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血， 以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。 其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞， 使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ， 使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。 但本法容易導致含鐵血黃素沉著症， 故應同時給予鐵鼇合劑治療。

3．鐵鼇合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ， 可以增加鐵從尿液和糞便排出， 但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。 通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位後進行鐵負荷評估， 如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應用鐵鼇合劑。 去鐵胺每日25~50mg/kg， 每晚1次連續皮下注射12小時， 或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每週5～7天， 長期應用。 或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。

去鐵胺副作用不大， 偶見過敏反應， 長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙， 劑量過大可引起視力和聽覺減退。 維生素 C 與鼇合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用， 劑量為200rng/日。

4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好， 對重型β地貧效果差。 脾切除可致免疫功能減弱， 應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

5．造血幹細胞移植 異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。 如有 HLA 相配的造血幹細胞供者， ；應作為治療重型β地貧的首選方法。

6．基因活化治療 應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達， 以改善β地貧的狀， 已用於臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，

目前正在探索之中。

預防

開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻， 對預防本病有重要意義。 採用基因分析法進行產前診斷， 可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠， 以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生， 是目前預防本病行之有效的方法。