先天性胃壁肌層缺損診斷：根據臨床表現、體檢、結合腹部X立位片(顯示氣腹、胃泡消失、膈肌抬高、二側膈肌升高及腸管向中央集中但充氣正常)可診斷為胃穿孔，
是否為胃壁肌層缺損由手術探查證實。
治療：一旦發現為消化道穿孔，
應急診手術探查，
手術前應積極改善呼吸及控制中毒性休克。
手術方式為切除穿孔邊緣壞死的組織直到正常的胃組織為止，
再行修補術，
若壞死面積較大，
行部分胃或全胃切除術。
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