此病屬一種氨基酸代謝異常疾病， 患兒多表現為智力障礙。 患兒因肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶， 不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸， 而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外， 故稱其為苯丙酮尿症。 過多的苯丙氨酸及代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性， 這些毒性將影響腦組織的正常代謝， 致使患兒出現智力障礙、驚厥、腦電圖改變；過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成， 使患兒皮膚、毛髮色素缺乏， 患兒表現為皮膚色白， 毛髮淡黃， 尿和汗液有“發黴“臭味昧。 診斷苯丙酮尿症可做三氯化鐵試驗，
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由於這類夫婦都是該病致病基因攜帶者， 根據遺傳特點來看， 他們所生的孩子有1/4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者， 有1/2可能只得到來自父親或母親的一個致病基因， 而成為表型正常的致病基因攜帶者， 還有1/4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。 所以， 像這樣的夫婦生育的孩子， 仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患兒。 做新生兒代謝病篩選工作， 是早期發現苯丙酮尿症患兒的有效手段。 早期發現患兒和儘早採用低苯丙氨酸含量的飲食， 可使孩子的智力和體格發育趨於正常。 所以， 這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生育，
