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新生兒苯丙酮尿症的症狀與治療
新生兒苯丙酮尿症的症狀 患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶在出生的時候沒有什麼異常的表現，有些患兒會出現餵養困難，嘔吐等沒有特別嚴重的症狀。沒有接受治療的新生兒到3到4個月的時候就會慢慢的表現出智力...
2017-02-12 -
科普一下新生兒苯丙酮尿症
新生兒苯丙酮尿症是什麼疾病？ 新生兒苯丙酮尿症是一種染色體方面隱性遺傳疾病，作為一種遺傳代謝病，新生兒苯丙酮尿症是由於肝臟中缺少苯丙氨酸羥化酶而導致出現代謝障礙的疾病，這種酶的缺少會導致苯丙...
2017-02-12 -
新生兒苯丙酮尿症
什麼是新生兒苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力...
2017-02-12 -
新生兒苯丙酮尿症治療
1 新生兒苯丙酮尿症治療：早期治療 要是能夠診斷出現就馬上治療是最好的，最好是在剛出生不久就能夠預防到越好，這樣子智力的發育可以接近到正常人。 1、新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新...
2016-12-17 -
新生兒苯丙酮尿症正常值
1 新生兒苯丙酮尿症正常值 新生兒苯丙酮尿正常值是小於1.2mmol/L(20mg/dl)。 新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血症，與酶的活性有關，可逐漸恢復正常意見建議：PKU過篩試驗，必要時...
2016-12-17 -
什麼是pku疾病？苯丙酮尿症的預防治療
苯丙酮尿症(英文簡稱PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，同時影響大腦及神經系統的發育，嚴重影...
2015-12-23 -
苯丙酮尿症的表現，新生兒苯丙酮尿症的檢查
苯丙酮尿症是我們尿液疾病中的一種常見的疾病症狀，那麼大家知道苯丙酮尿症的症狀是什麼嗎，苯丙酮尿症的治療大家有多少的瞭解呢，下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿症吧。苯丙酮尿症是我們生活中比較常見的一種...
2015-12-23 -
遺傳病：pku苯丙酮尿症的治療方法
苯丙酮尿症的病因是人體的常見的一種氨基酸代謝異常而引起的。這種常見的氨基酸是由苯丙酸這種化學物質在相關的酶的作用下合成。但是在合成過程由於起關鍵作用的酶出現了缺陷。那麼就使得苯丙酸這種化學物質不能順...
2015-12-23 -
苯丙酮尿症患者不能食用阿斯巴甜
人工甜味劑是一種食品添加劑。人工甜味劑，它們能在人的口腔裡產生甜味，但在代謝過程中卻幾乎不會有能量產生，所以，甜味劑又叫低能量甜味劑，它的名稱還有很多，如非營養性甜味劑、代糖等——隨著我們國家經濟的...
2015-12-23 -
如何避免苯丙酮尿症隱形遺傳病
此病屬一種氨基酸代謝異常疾病，患兒多表現為智力障礙。患兒因肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及代謝...
2017-02-23 -
苯丙酮尿症的表現及治療方法
苯丙酮尿症是我們尿液疾病中的一種常見的疾病症狀，那麼大家知道苯丙酮尿症的症狀是什麼嗎，苯丙酮尿症的治療大家有多少的瞭解呢，下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿症吧。主要臨床特徵主要的一個臨床特徵就是患...
2015-12-30 -
苯丙酮尿症如何影響患兒？
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，...
2015-12-30 -
什麼是苯丙酮尿症？新生兒苯丙酮尿症的症狀
26歲的年輕媽媽小陳，昨天在省婦保診室泣不成聲：都是我，耽誤了孩子一生啊！可是此時，哭也沒用了。小陳是今年上半年在省婦保生寶寶的，家裡添丁，一片喜慶。可是沒想到，十幾天以後，醫生通知小陳夫妻：免費新...
2015-12-23 -
苯丙酮尿症不可忽視的遺傳疾病
發病機制 苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200-500mg，其中1/3供蛋白合成，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶的作用轉化為酪氨酸，以供給合成...
2017-03-01 -
孩子苯丙酮尿症防重於治
目前治療苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。 在食物選擇上，首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉餵養病嬰；其次是母乳或嬰...
2017-03-12 -
苯丙酮尿症能治癒嗎 怎麼治療
1 苯丙酮尿症能治癒嗎 苯丙酮尿症無法治癒。 苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水準下尚無法治癒。 但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。 新生...
2017-07-27 -
苯丙酮尿症症狀 可以治癒嗎
1 苯丙酮尿症症狀：神經系統早期可有神經行為異常。 如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智慧發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。 BH4缺...
2017-07-27 -
苯丙酮尿症：關鍵在“食療”
寶寶出生後都要做足跟血篩查，其中重要的一項就是篩查"苯丙酮尿症"。這是一種先天性隱性遺傳病，患兒體內代謝苯丙氨酸的酶有缺陷，使攝入食物中的苯丙氨酸變為對身體有害的物質，從而損傷大腦，導致寶寶的智力水...
2015-10-15 -
苯丙酮尿症是一種可治療卻過時不候的疾病
pku是為數不多的可治療的遺傳性疾病之一，但治療一定要趁早，因為越小的寶寶大腦發育速度越快，一旦錯過了最佳的治療時機，也就是大腦損傷達到了一定程度再治療，雖然比不治療要好，但是寶寶的智力很可能恢復不...
2015-10-18 -
苯丙酮尿症寶寶，有些食物要特別小心
在為寶寶選購巿場上出售的食物時，媽媽要特別留意包裝上的食物配料表，如果其中標有"阿斯巴甜""甜味素""蛋白糖""天然甜母"，都不能給寶寶吃，因為這些都含有苯丙氨酸成分。另外，一些食物直接標有"本品含...
2015-10-18
