嫁得遠點提防先天性疾病

據1999年度的權威報道， 先天性疾病已經占我國出生人口的13％， 嚴重影響到國民整體素質。 具體到每個遭遇先天病的家庭， 家長第一個反應往往是不接受事實， 懷疑醫院出了差錯。 他們問：我們做父母的都正常， 為什么孩子會有出生缺陷？

究竟先天性疾病是如何發生的？顧名思義， 先天性疾病就是一出生就有的病。 母親在懷孕期間接觸環境有害因素， 如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品， 或過量暴露在各種射線下， 或服用某些藥物， 或染上某些病菌， 甚至一些習慣愛好， 如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好， 都可能引起胎兒先天異常，

但不屬于遺傳疾病。 如果家族中還有其他人得過同一種病， 而且發病年齡相似， 就說明可能是遺傳病。

先天異常還可見于婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸， 會導致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。 臀位分娩和懷孕年齡過大， 常導致先天性髖關節脫位和智力低下。

有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者， 那么這類疾病是怎樣產生的呢？研究表明， 我們體內的遺傳物質 包含十萬對基因， 每個人都或多或少帶有幾個不良基因。 這些不良基因平時隱藏不露， 只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時， 孩子才會發病。 由于這種可能性很小， 這類隱性遺傳的疾病的發生率僅在幾萬分之一以下。

若近親結婚， 夫妻就很有可能擁有相同的不良基因， 這些基因配成對的可能性就增加了數十倍， 甚至成百倍。 因此， 越是罕見的遺傳病， 近親結婚所生患兒的比例就越大。 我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結婚， 但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。 其實從遺傳學角度看， 堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的， 婚配后子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。

有的家長說， 我們夫妻雖然在同一地區， 但既不同姓， 又不是三代以內的近親， 完全符合婚姻法的規定， 為什么還會生出有缺陷的孩子呢？ 這是因為我國以前是比較保守的社會， 很多地區千百年來人口很少流動， 通婚半徑較小。

由于地理上的閉塞， 或由于民族、宗教和風俗習慣的關系， 我國農村常有娶妻不出鄉， 或幾百年前是同一個老祖宗的事。 這樣一來， 一個局部地區的人群盡管不同姓， 但體內有很大一部分基因是相同的， 這部分基因的缺陷就容易重合， 在他們孩子身上表現出來。 在我國， 智力低下等遺傳病發病率最高可達50％， 都發生在地處偏遠的少數民族人群中。

先天性疾病一旦出現會給家庭和社會帶來嚴重負擔， 無論患兒夭折或茍活， 都會讓患兒和家庭痛苦不堪。 要避免它的出現， 除了遠離各種有害的物理、化學和生物有害因素外， 還應主動在較遠的無任何血緣關系的人群中尋找結婚對象。

對于那些發生了先天缺陷的家庭， 首先應到有遺傳專科的醫院對患者進行準確診斷，

配合醫生檢查和取樣， 以便及時治療和進行優生咨詢， 一定不要盲目求醫。 在查明病因和做好產前診斷準備之前， 不要冒險生第二胎、第三胎。 不僅如此， 還應在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因， 避免悲劇再發生。 如果家里多次出現同一種先天性疾病， 或因此造成的流產， 建議夫婦不再盲目生育， 可通過產前基因診斷或領養得到一個健康的孩子。 此外， 許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。 例如苯酮尿癥、半乳糖血癥等疾病， 如果在嬰兒出生后一個月內或妊娠期起就給予特殊配方飲食， 并輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養因子， 許多患兒是可以得到控制而不發病的。