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孕婦地中海貧血的篩查

孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產前血液常規檢查來進行的。 如果孕婦平均紅血球體積小于80, 可能為地中海貧血基因的攜帶者, 此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查, 如果配偶的平均紅血球體積大于80, 則無產下重型地中海貧血胎兒之虞;若配偶的平均紅血球體積小于80, 則夫妻必須同時接受確認診斷, 確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者, 假若夫妻為同型基因攜帶者, 必須進一步做絨毛采樣術或羊膜穿刺術, 以作為胎兒的基因診斷。

如果夫妻經診斷為同型地中海貧血基因攜帶者,

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每次懷孕都有25%的幾率產下重癥貧血胎兒, 所以, 每次懷孕都需要做產前遺傳診斷。

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