孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產前血液常規檢查來進行的。
如果孕婦平均紅血球體積小于80,
可能為地中海貧血基因的攜帶者,
此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查,
如果配偶的平均紅血球體積大于80,
則無產下重型地中海貧血胎兒之虞;若配偶的平均紅血球體積小于80,
則夫妻必須同時接受確認診斷,
確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者,
假若夫妻為同型基因攜帶者,
必須進一步做絨毛采樣術或羊膜穿刺術,
以作為胎兒的基因診斷。
如果夫妻經診斷為同型地中海貧血基因攜帶者,
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