日前， 第二屆廣東省地中海貧血防治協會理事大會在廣州召開。 記者在會上了解到， 廣東省中有11%人口是地貧基因攜帶者， 攜帶地貧基因的約為8%， 余下的約3%則絕大部分攜帶的是地貧基因。 專家表示， 地中海貧血屬于一種可防難治的遺傳性疾病， 重型地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療， 根治的方法只有進行骨髓移植。 專家提醒， 如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，
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輕型地貧幾乎無癥狀
南方醫科大學南方醫院兒科主任李春富介紹， 地貧根據患者基因缺陷的個數不同可以分為靜止型、輕型、中間型和重型， 而地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型。 患有靜止型、輕型地貧或者輕型地貧幾乎沒有癥狀， 這類人可以說是患者， 但也可以把他們視為正常人， 不需要治療。 廣東每9個人就有一個攜帶了地貧基因， 有些廣東人長期臉色不太好， 可能就是患有輕型地貧的原因。 理論上說這類人群應該避免氧化性的食物和藥物， 但是我個人認為， 如果終身都注意不吃這不吃那的話，
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李春富指出， 對社會和患者家庭影響最大的是重型地貧和重型地貧。 其中重型地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡， 是造成新生兒出生缺陷的重要原因， 一年全省大概有1000多例由重型地貧造成的出生缺陷。 而重型地貧的影響更為深遠。 重型地貧一般會在孩子1歲以內發病， 一旦患兒的血色素降到7克以下， 就需要每隔20來天輸血一次， 還需要用鐵鰲合劑增加鐵從尿液和糞便排出， 對患者本人和家人造成巨大的經濟負擔和心理壓力。 唯一根治重型地貧的方法就是骨髓移植。 先不說合適的配型難以找到， 移植手術的費用和風險都不低，
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成年后最好了解自己的遺傳背景
如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者， 他們孩子就一定會得地貧嗎?中山大學第二附屬醫院兒科主任方建培教授表示， 如果夫妻為同型地貧基因攜帶者， 每次懷孕， 胎兒有1/4的機會為正常， 1/2的機會為基因攜帶者， 另1/4的機會為重型地中海型貧血患者， 而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因， 或者只有一方攜帶地貧基因， 所生的孩子不會得地貧。 預防地貧， 從成人到結婚是第一道防線， 如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的。
據廣東省地中海貧血防治協會常務理事兼秘書長吳學東介紹，
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至于預防地貧的第二道也是最后一道防線， 就是產前診斷。 產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后， 其配偶也需要前來接受檢查， 如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者， 則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。 如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧， 醫生會建議孕婦終止妊娠， 如果是正常或輕型地貧兒， 則可以繼續妊娠。
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專家表示， 如果發現孕婦為地貧基因攜帶者， 需要其丈夫也到醫院進行檢查， 這樣中間可能會耽誤時間， 再加上檢查所需時間， 可能會使之后的產前診斷時間緊迫， 所以產前診斷也應該預留提前量， 在孕早期進行。
(編輯：滕清娜)
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