孕期唐氏篩查有必要做嗎？

昨天， 有一位懷孕18周的孕婦來做檢查， 問我有沒有必要做唐氏篩查， 因為這個檢查屬于自費項目。 我了解到很多孕媽媽在孕早期都像這位媽媽一樣猶豫過：唐氏篩查是否真的有必要？即使花錢查了又能查出什么？什么人需要做篩查？最后， 這么一琢磨， 一猶豫， 往往就不再想花錢作這個篩查了。

其實， 從醫學的角度分析， 唐氏篩查很有必要， 準媽媽一定要引起足夠的重視。

唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生， 對全體孕婦采取的一種普查工作。 “唐氏”的意思就是我們常說的“唐氏綜合征”，

“先天愚型”也叫“21三體綜合征”， 它是一種染色體病， 正常人的第21號染色體只有一對(二條)， 而21三體兒的第21號染色體變成了三條， 造成胎兒發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)， 并伴嚴重的智力低下， 生活基本不能自理， 多數患兒未成年便夭折。 所以產前篩查及診斷十分重要。

近年此病的發生有增加趨勢， 可能與環境污染有關， 此病兒的出生往往給家庭帶來極大精神和經濟負擔。 為了防止先天愚型兒的出生， 做到早發現早解決；所以近年開始了對孕16-19周的孕婦開展了篩查工作。

其實， 篩查唐氏兒是一種經濟的無創性的檢查， 即b超和孕中期血清學篩查， 孕媽媽不要太擔心檢查帶來的經濟壓力。

根據統計學計算， 篩查結果分為高危或低危。 風險值大于1/380時(有些檢查方法風險值大于1/280)為高危， 由于35歲以上為高齡孕婦， 而35歲孕婦平均分娩先天愚型兒的風險率是約1/380， 故將風險率切割值定為1/380；如高于這個值即為高危， 反之為低危。 只有當篩查提示為高危時才建議進一步做產前診斷即“羊水穿刺”分析胎兒的染色體， 最后做出是否異常的診斷。 羊水穿刺診斷也是一種安全的診斷方法， 大可不必擔憂緊張。 但一般選擇自愿， 決定權在于孕婦本人。

目前全世界各個國家， 都在采用同樣的篩查方法。 由于近年來開展此項工作， 已經制止了許多先天畸形的出生， 篩查工作很有成效。