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孩子苯丙酮尿症防重於治

目前治療苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法, 主要預防腦損傷, 使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。

在食物選擇上, 首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉餵養病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉, 少量餵養, 以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最後可選一些蔬菜、水果、穀類產品, 如麥片和麵條, 但不能喂普通牛奶、乳酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品, 也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。 一歲以內的嬰兒可以一週一次, 兒童期可以一月一次或兩次定期進行血液檢測,

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以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低, 並根據檢測結果做相應調整。 一般情況下, 患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。

苯丙酮尿症的預防重於治療, 避免近親結婚;開展新生兒篩查以早發現早治療, 防止發生患兒智力低下。 對再次懷孕的患兒母親, 應在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水, 通過基因診斷胎兒是否正常。

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