孩子苯丙酮尿癥防重于治

目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法， 主要預防腦損傷， 使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。

在食物選擇上， 首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養病嬰；其次是母乳或嬰兒配方奶粉， 少量喂養， 以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量；最后可選一些蔬菜、水果、谷類產品， 如麥片和面條， 但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品， 也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。 一歲以內的嬰兒可以一周一次， 兒童期可以一月一次或兩次定期進行血液檢測，

苯丙酮尿癥的預防重于治療， 避免近親結婚；開展新生兒篩查以早發現早治療， 防止發生患兒智力低下。 對再次懷孕的患兒母親， 應在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水， 通過基因診斷胎兒是否正常。