產前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內診斷”。 是指在妊娠期的一定的階段， 胎兒出生之前應用各種先進的科技手段， 采用影像學、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術， 了解胎兒宮內的發育狀態， 對先天性和遺傳性疾病作出診斷。
產前診斷是提高我國出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾的一道重要防線。 產前診斷疾病的種類有：1．染色體疾病2．性連鎖遺傳病3．先天性代謝缺陷病4．非染色體性先天畸形
產前診斷的對象是所有孕婦。 有以下因素的孕婦， 更應該接受產前診斷：
1、孕婦年齡大于35歲（或丈夫年齡大于39歲）。
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2、夫婦一方為染色體異常者， 或曾生育過染色體病患兒的孕婦。
3、凡生育過先天畸形兒者或智力低下患兒者。
4、不良生育史（包括多次流產史、有死胎、死產史等）。
5、B超檢查發現異常者（如羊水過多、羊水過少等）。
6、孕早期接觸過不良環境因子， 可能導致胎兒畸形者。
目前， 我國產前診斷工作還處于起步階段， 常用的檢查方法主要包括：
1、羊水穿刺檢查：孕16-20周進行， 主要發現染色體異常引起的先天畸形。
2、B超影象學檢查：孕20-24周進行， 用以發現胎兒神經管畸形和其它大畸形。
