寶寶半個月大了，
出生以來一直大便排出不暢。
出生后前兩天沒有排出胎便，
檢查肛門發育正常，
醫生指導用肥皂條給寶寶通便，
這才排出了較多的胎便，
但接下來寶寶仍很少自行排便，
需用肥皂條、開塞露等輔助排便，
眼見寶寶肚子一天天大起來，
并常常出現嘔吐，
到后來變得不愛吃奶，
體重不增，
腹脹如鼓，
爸爸媽媽將寶寶送到哈醫大一院小兒外科，
經檢查，
寶寶得了一種叫“先天性巨結腸”的病，
住院手術治療才痊愈。
據哈醫大一院兒外科許芝林主任介紹，
先天性巨結腸又稱無神經節細胞癥，
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由于發病的腸管(以直腸、乙狀結腸多見)沒有神經節細胞，
因而處于痙攣狹窄狀態，
喪失正常的蠕動和排便功能，
糞便、腸氣蓄積于近口端結腸，
致使近端結腸繼發擴張、肥厚，
逐漸形成了巨結腸改變。
先天性巨結腸是新生兒消化道發育畸形中比較常見的一種，
占消化道畸形的第二位，
其發病率為二千分之一到五千分之一，
以男性多見，
有家族性發病傾向，
其發病原因除與遺傳因素有關外，
還與胚胎發育過程中腸壁內微環境改變有關。
正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎便，
2～3天內排盡。
先天性巨結腸患兒由于發病的腸管處于痙攣狹窄狀態，
胎便不能通過，
所以24～48小時內沒有胎便排出，
或只有少量，
必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。
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一般在2～6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現嘔吐，
可能次數不多、量少，
但也可為頻繁嘔吐，
嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大，
為全腹膨脹，
有的極度膨脹，
肚皮發亮。
輔助通便后癥狀即緩解，
但數日后便秘、腹脹、嘔吐又出現。
由于反復發作，
患兒多出現體重不增。
還可能會出現小腸結腸炎(有腹瀉)、腸穿孔、營養不良等并發癥。
許芝林主任介紹，
先天性巨結腸的治療有非手術治療、腸造瘺術、根治性手術，
一旦確診，
一般均應進行巨結腸根治術才能根治。
非手術治療適應于輕癥、診斷未完全確定以及手術前準備等，
方法有：用手指、肥皂條、開塞露等刺激肛門直腸，
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引起患兒排便；用生理鹽水洗腸等。
腸造瘺術適應于并發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差者，
是通過手術將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口，
使大便由此排出，
為一過渡性治療措施，
約1～2月后再行巨結腸根治術。
近年來巨結腸根治手術年齡已從1～2歲提前到生后6個月甚至更早，
在新生兒期施行一期巨結腸根治術者越來越多，
可避免小腸結腸炎、營養不良等并發癥的發生，
取得了很好的療效。
術后應訓練患兒排便習慣，
并在醫生指導下每周擴肛1～2次，
共3個月，
以提高遠期療效。
省內率先開展小兒腹腔鏡手術，
尤其腹腔鏡鉤針法治療小兒疝氣、鞘膜積液獲得了極佳的效果。
省內率先開展經肛門先天性巨結腸手術，
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取得了極佳的效果。
對小兒先天性膽總管囊腫，
肛門直腸畸形、尿道下裂，
腎盂積水均有獨到之處。
開展的小切口治療小兒疝氣、鞘膜積液、隱睪，
同樣取得了極好的效果。
對新生兒先天性畸形的治療積累了豐富的經驗。
