新生兒苯丙酮尿症

什麼是新生兒苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病， 它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶， 無法正常代謝苯丙氨酸， 使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積， 從而引起智力低下等一系列的臨床表現。 新生兒如果得了苯丙酮尿症， 是不容易被發現的。 因為新生兒剛生下來還沒有吃東西， 血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高， 所以出生時無明顯臨床表現。 但隨著餵奶次數增多， 血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高， 等孩子長到3到6個月時，

異常症狀就逐漸的表現出來了， 1歲時就比較明顯了。

新生兒苯丙酮尿症症狀

患有新生兒苯丙酮尿症的新生兒出生時表現正常， 部分患兒可能出現餵養困難， 嘔吐易激惹等非特異性症狀。 未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後， 頭髮由黑變黃， 皮膚白， 一般會呈現以下幾種症狀：

1、神經系統早期可有神經行為異常， 如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高， 腱反射亢進， 出現驚厥（約25%）， 繼之智慧發育落後日漸明顯， 80%有腦電圖異常。 BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重， 常見肌張力減低、嗜睡、驚厥， 如不經治療， 常在幼兒期死亡。

2、外貌因黑色素合成不足， 在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。

皮膚乾燥， 有的 苯丙酮尿症常伴濕疹。

3、其他由於尿和汗液中排出苯乙酸， 呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查， 即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢， 使PKU患兒在臨床症狀尚未出現之前， 而其生化等方面的改變已比較明顯時， 得以早期診斷早期治療避免智慧落後的發生。

新生兒苯丙酮尿症治療原則及方法

1、新生兒苯丙酮尿症治療原則

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。 天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。 因此要用低苯丙氨酸飲食治療， 治療原則如下：

（1）早期治療：一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好，

智慧發育可接近正常人。

（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸， 為生長和體內代謝所必需。 PKU患者的智慧障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起， 要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸， 一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較為理想。

（3）調查個體食譜：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同， 故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜， 低苯丙氨優酪乳方治療至少持續到12歲以上。

（4）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩， 以免高苯丙氨酸血症影響胎兒。

（5）高危家庭產前診斷。

2、新生兒苯丙酮尿症治療方法

新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。

對哺乳期新生兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶， 以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。

新生兒需給予低苯丙氨優酪乳方治療劑量， 按每公斤體重需要的蛋白質計算。 血苯丙氨酸一般在治療後4天左右降至600μmol/L以下， 待血濃度降至理想濃度時， 可逐漸少量添加天然飲食， 首選母乳。

新生兒苯丙酮尿症能治好嗎

苯丙酮尿症無法治癒。 苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病， 屬於基因異常的隱性遺傳疾病， 目前醫學水準下尚無法治癒。 但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。 新生兒應行早期篩查， 若發現患兒， 應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水準， 或者四氫生物喋呤治療等， 防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。

若能在生後一個月內治療， 不會出現智力損害。 若發現或治療太晚， 則會對大腦造成不可逆的損傷。