新生兒苯丙酮尿症正常值

新生兒苯丙酮尿正常值是小於1.2mmol/L(20mg/dl)。

新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血症， 與酶的活性有關， 可逐漸恢復正常意見建議：PKU過篩試驗， 必要時再作血清苯丙氨酸含量測定， 通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時， 即可確診。

1、生長發育遲緩除軀體生長發育遲緩外， 主要表現在智力發育遲緩。 表現在智商低於同齡正常兒， 生後4～9個月即可出現。 重型者智商低於50， 語言發育障礙尤為明顯， 這些表現提示大腦發育障礙。

2、神經精神表現由於有腦萎縮而有小腦畸形，

3、皮膚毛髮表現皮膚常乾燥， 易有濕疹和皮膚劃痕症。 由於酪氨酸酶受抑， 使黑色素合成減少， 故患兒毛髮色淡而呈棕色。

4、其他由於苯丙氨酸羥化酶缺乏， 苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多， 從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。

1、新生兒餵奶3日後， 採集足跟末梢血， 吸收再生厚濾紙上， 晾乾後郵寄到篩查中心， 採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定， 其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長， 以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量， 亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，

2、當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時， 應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上， 且血中酪氨酸正常或稍低。

1、避免近親結婚

開展新生兒篩查， 以早期發現， 儘早治療。 對有本病族史孕婦， 必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法， 對其胎兒進行產前診斷。

2、產前檢查

再次產下此病患兒的概率也會較高， 所以懷孕婦女應該進行產前檢查， 一旦發現胎兒有苯丙酮尿病， 應考慮終止妊娠。