新生兒苯丙酮尿的症狀

1 新生兒苯丙酮尿的症狀：生長發育遲緩

新生兒苯丙酮尿症最明顯的症狀就是身體的生長發育非常遲緩， 而且智力發育也比較遲緩， 智慧發育落後， 60%為嚴重智力低下， 只有2一4%為智力接近正常。

主要表現為智商低於同齡的正常嬰兒， 一般在出生後4-9個月就會出現。 重症患兒智商會低於50， 語言發育障礙會尤其明顯。

2 新生兒苯丙酮尿的症狀：皮膚毛髮異常

出生時毛髮色澤正常， 90%的病兒生後數月後因黑色素合成不足， 毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。

患兒的皮膚常常是乾燥的， 容易油濕疹和皮膚劃痕症， 而由於酪氨酸酶受到抑制，

會使黑色素合成減少， 因此患兒的毛髮顏色較淡， 呈現棕色。

3 新生兒苯丙酮尿的症狀：神經精神異常

患兒由於有腦萎縮而會有小腦畸形， 並伴有反復發作的抽搐， 不過會隨著年齡的增大而減輕。 患兒肌張力會增高， 反射亢進。 而且常常有興奮不安、多動和異常的行為。

注意：

多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒， 可表現為嬰兒痙攣症或其它類型， 腦電可見高峰節律紊亂、灶性棘波等異常。

4 新生兒苯丙酮尿的症狀：其他症狀

1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加， 有鼠尿臭味。

2、嘔吐和皮膚濕疹常見。

12 5 新生兒苯丙酮尿症有哪幾種類型

分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。

1、經典型為3個月後嚴重智能低下，

言語障礙最重， 85%為白癡， 肌張力或高或低， 不能坐與走， 錐體束征， 多有面部濕疹。 1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃， 虹膜色偏黃或淡藍， 尿有特殊黴味或鼠尿臭。 2歲後常有驚厥， 多動， 上頜增大隆凸， 上頜齒距變寬， 身高發展遲緩， 孤獨內向。

2、l-3%的經典型患兒于1歲時發生嚴重腦損害， 稱為惡性型高苯丙氨酸症。

3、另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血症， 不需治療。

6 新生兒苯丙酮尿症如何治療

在治療的方案上， 飲食療法是目前最有效的方法， 一旦確診了， 就要立即給以低苯丙氨酸飲食， 並嚴格控制蛋白質尤其是動物蛋白質的攝入。 同時， 應該保證患兒的總熱量、蛋白質和一定數量的苯丙氨酸攝入， 還要注意維生素和微量元素的補充。

需要注意的是， 飲食控制至少要持續到青春期以後。

注意：

在新生兒苯丙酮尿症的治療中， 其實最重要的就是家長的配合， 要堅持治療， 定期複查， 不能中斷， 這樣才能成功治療。 只有科學合理的飲食， 穩定的血苯丙氨酸濃度， 患兒才能像同齡孩子一樣健康的成長。

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