新生命孕育之初, 對每一對夫妻而言, 都是一件喜悅的事, 但在對準媽媽腹中的小生命, 除了充滿期待之外, 卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒, 擔憂寶寶會不會有任何差池?是不是完全正常?如何迎接一個身體強健而無缺陷的優生寶寶, 是每位爸媽的最大希望。
因此, 婦產科及小兒科醫師經多年的研究, 發展出一套產前診斷的方法, 無非就是要幫助準爸媽們, 擁有一個健康的小寶貝。
產前檢查也有盲點嗎?
各種產檢基本上是以保護始兒為出發點, 但爸媽也必須了解, 盡管醫學科技發達, 可以防止寶寶一些先天性異常的發生,
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1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因, 而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。
3、例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。
4、純粹功能性的障礙, 例如部份智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥, 仍然無法作產前診斷。
5、有些胎兒畸形要到廿四周之后才出現, 但是目前法律所規定的墮胎最后期限是廿四周。
但無論如何, 各種產前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法, 而這些方法包括:懷孕初期的「地中海型貧血篩檢」和「德國麻疹」及「梅毒血清測驗」、十五至二十周的「唐氏癥篩檢」、十八至廿四周的「詳細超音波檢查」、以及廿四至廿八周的「妊娠糖尿病篩檢」等。
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地中海貧血
新光醫院婦產科主治醫師潘恒新指出, 地中海貧血乃由于基因的結合表現于體內球蛋白上有缺損, 使得紅血球制造能力不足, 而且有溶血進而有貧血的現象。 主要分為甲型及乙型地中海貧血, 其發生率約為1/300~1/500。 大部分臺灣婦女懷孕時, 輕度地中海貧血比較多, 通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑(60mg), 及葉酸(1mg), 而甲型地中海貧血發生率相較于乙型地中海貧血低, 若家族中有嚴重貧血者, 建議做dna分析或9~13周時做絨毛膜篩檢, 排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能, 以求得更準確的診斷。
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在德國麻疹方面, 潘恒新醫師說, 由于國人在嬰兒時期都有注射過預防針, 感染者較少, 若不幸發生在懷孕初期或孕前三個月內有長紅疹的現象, 必須提供信息給自己的婦產科醫師, 怕病毒傳染給胎兒, 而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機會。
現今健保的制度下, 在懷孕初期及中期會有驗血的項目, 其中包括梅毒, b型肝炎, 德國麻疹等檢查, 若驗血結果有異常, 通常醫師便會積極處理, 如梅毒反應超過正常值, 除了通報之外, 尚須追加盤尼西林來治療。