產前檢查：地中海貧血

地中海貧血是由一組遺傳性溶血性貧血。 全世界每年約有10萬例重型地中海貧血的患兒出生。 地中海貧血最常發生在意大利、希臘、中東、南亞及非洲地區。

1．各類地中海貧血有何不同？

地中海貧血包括幾種不同類型的貧血（紅細胞缺乏）。 其中主要類型有兩種：α地中海貧血和β地中海貧血， 其分類依據是紅細胞中攜氧蛋白（即血紅蛋白）的哪部分缺乏。

最重型的α地中海貧血， 主要分布在南亞、中國、菲律賓地區， 會導致胎兒或新生兒死亡。 而其他大多數α地中海貧血患兒的病情較輕， 只有不同程度的貧血。

而β地中海貧血的表現， 從非常嚴重型到對健康無影響的不同程度。

重型地中海， 被稱為Cooley貧血， 以1925年第一次發現該癥的醫生名字命名的。

中間型地中海貧血， 是一種輕度的Cooley貧血。

輕型地中海貧血， 除血紅蛋白異常外可能不會引起任何癥狀。

2．地中海貧血如何影響兒童？

大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的， 但生后一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。 他們生長緩慢， 還常出現皮膚黃疸。

如果不治療， 患兒肝、脾、心臟進行性增大。 骨骼變得細、脆， 面部骨骼變形， 地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。 心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。

3．有什么治療方法？

定期輸血和使用抗生素能改善重型地中海貧血患兒的外觀。

雖然中度地中海貧血患兒在并發癥開始出現時會被要求輸血， 但一般是不要求輸血的。

重型地中海貧血患兒定期輸血（一般每3～4周一次）的目的在于維持其血紅蛋白接近正常水平， 以防止并發癥出現。 這一治療方式一般稱為“超高量輸血”， 以促進患兒的生長發育與健康， 同時還可預防心衰和骨骼變形。

不幸的是， 反復輸血會導致體內鐵的蓄積， 后者會損傷心、肝及其他器官。 一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內過量的鐵， 從而預防或延遲因超負荷鐵所帶來的問題。 這一藥物通常會在患兒每天睡著的時候由一個便攜式泵注入皮下。

經定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年，

甚至更長。 因為強化鐵鰲合劑治療方案僅在20世紀60年才開始引入， 長期研究顯示接受治療的個體正在存活， 甚至時間可能更長。

地中海貧血也可通過骨髓移植治療。 然而， 這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效， 此外骨髓移植過程也充滿風險， 并可導致死亡。

4．本病是如何發生的？

所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播。 它不會從患兒直接傳播給正常孩子。 這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。 所謂“攜帶者”是指個體體細胞里有一個正常基因和一個地中海貧血基因， 絕大多數攜帶者可以過完全正常、健康的生活。

當父母雙方均為攜帶者時，

他們的孩子有1/4的機會分別從父母那里遺傳地中海貧血基因， 從而患上重型地中海貧血；有2/4的機會遺傳正常、異常基因各一個， 從而成為與父母一樣的攜帶者；1/4的機會遺傳兩個正常基因， 從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態。 上述情況， 婦女每次懷孕， 懷上地中海貧血胎兒的機率都是這樣的。

5．有沒有檢測地中海貧血的實驗？

有。 血液檢查和家族基因檢測可以判斷個體是否是地中海貧血患者或攜帶者。 此外產前檢查利用絨毛活檢和羊水穿刺可以檢測出胎兒是否患地中海貧血。 早期診斷非常重要， 因為早期治療可以盡可能地預防并發癥的出現。

6．地中海貧血可以被預防嗎？

目前， 這一疾病還不能被預防。 但通過健康教育、性狀檢測、遺傳咨詢及產前診斷等項目可以給家庭提供足夠的醫療信息來幫助他們擁有健康的孩子。

認為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人應該到醫院或遺傳服務中心獲取最新知識并進行相關檢測， 可以檢測出他們是否是攜帶者。 遺傳咨詢醫師會幫助他們制定未來家庭的計劃。

采用基因分析法進行產前診斷， 可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷， 并及時給予醫學處理， 是目前預防本病行之有效的方法。

7．目前正在進行哪些地中海貧血的相關研究？

科學家們正努力尋找消除體內超負荷鐵的更好途徑以預防和延遲超負荷鐵所帶來的問題。 他們正在研究和檢測各種鐵鰲合劑的有效性， 以便能盡量簡化這一疾病的治療過程。美國的科學家正致力于研究基因治療的有效形式，以期某一天能為地中海貧血患者提供治療分案。基因治療包括將正常的β珠蛋白基因（在疾病中此基因表現異常）插入到患者的干細胞中，也就是后來分化為血液里各類細胞的祖細胞——未分化成熟的骨髓細胞；另一種基因治療方式是使用藥物或其他方法使胎兒的血紅蛋白的致病基因發生誘變。人會在出生前產生胎兒形式的血紅蛋白，出生以后，自然遺傳特性會“關閉”胎兒形式的血紅蛋白而“開啟”成人形式的血紅蛋白。科學家們正尋求誘發這些變化的遺傳開關，以便他們能使地中海貧血患者的血細胞產生更多的胎兒形式的血紅蛋白，補償成人形式血紅蛋白的缺乏。

此外，改善骨髓移植方法可能使之作為地中海貧血治療技術得到更為廣泛的應用。骨髓移植技術可以治愈一些地中海貧血病例，但因為前面所述的原因而不能得到廣泛的應用。

以便能盡量簡化這一疾病的治療過程。美國的科學家正致力于研究基因治療的有效形式，以期某一天能為地中海貧血患者提供治療分案。基因治療包括將正常的β珠蛋白基因（在疾病中此基因表現異常）插入到患者的干細胞中，也就是后來分化為血液里各類細胞的祖細胞——未分化成熟的骨髓細胞；另一種基因治療方式是使用藥物或其他方法使胎兒的血紅蛋白的致病基因發生誘變。人會在出生前產生胎兒形式的血紅蛋白，出生以后，自然遺傳特性會“關閉”胎兒形式的血紅蛋白而“開啟”成人形式的血紅蛋白。科學家們正尋求誘發這些變化的遺傳開關，以便他們能使地中海貧血患者的血細胞產生更多的胎兒形式的血紅蛋白，補償成人形式血紅蛋白的缺乏。

此外，改善骨髓移植方法可能使之作為地中海貧血治療技術得到更為廣泛的應用。骨髓移植技術可以治愈一些地中海貧血病例，但因為前面所述的原因而不能得到廣泛的應用。