目前我們選擇發病率比較高的三種先天缺陷進行篩查：先天愚型(又稱唐氏綜合征)、21-三體和開放型神經管缺陷。
篩查并不是確診， 只是一種風險預測。 篩查結果有高風險和低風險兩種。 鑒于當今醫學技術水平的限制， 孕婦間個體差異或有些已知和無法預知的原因， 該項檢查仍有一定的局限性， 在低風險人群中有可能遺漏個別患兒， 但發生的概率極低。 高低風險人群中也不一定都是患兒， 但需要做進一步的產前診斷排查。
可能會有人說， 我們家庭中從來沒有人患過這類病， 我在懷孕中也很正常，
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有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型， 雖屬遺傳性疾病， 但受環境因素影響較大， 它的發生有一定的隨機性。 僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性， 因此， 所有有條件的孕婦都應參加產前篩查。
在接到產前篩查報告單后， 應該立即與相關醫生聯系， 以明確篩查結果， 排除異常情況。 經過篩查有一部分孕婦會被歸入高風險人群， 高低風險人群中也不一定都是患兒， 但是需進一步產前診斷， 如行b超檢查或羊水細胞染色體核型分析確診。
