產前診斷：脊柱裂

脊柱裂是神經管缺陷中最常見的一類畸形， 主要發生在脊柱部位， 可以影響脊柱或脊索。 在中國， 大約1500個出生嬰兒中有一個嬰兒發生脊柱裂， 我國北方省份如山西， 陜西， 內蒙等省是該畸形的高發地區。

1．脊柱裂怎樣影響嬰兒？

脊柱裂通常表現為嬰兒脊柱部位有一囊狀膨出物， 膨出物有完整的包膜， 膜可以是正常皮膚， 皮膚也可能變薄， 少數情況脊柱缺陷處直接暴露在外， 可以看到紅色組織。

脊柱裂可以發生在脊柱的頸段、胸段、腰段或骶段， 以腰骶段最常見。 發生部位越高， 如頸段， 癱瘓越嚴重。

2．什么原因引起脊柱裂發生？

目前， 一般認為脊柱裂的發生既有遺傳因素又有環境因素。 但95%的脊柱裂患兒沒有家族史。 如果婦女生育過一個脊柱裂嬰兒， 再次懷孕生育脊柱裂孩子的危險性增大。 大約是40個中有一個的可能。 如果生育過二個脊柱裂的嬰兒， 再次懷孕生育脊柱裂孩子的危險大約是20個有一個的可能。 婦女有某些慢性健康問題， 包括糖尿病， 癲癇（服用某些搞癲癇藥物）都會增加生脊柱裂嬰兒的危險性， 大約是100個有一個。

3．脊柱裂怎樣治療？

脊柱裂如果沒有影響脊索（神經組織）， 可以通過外科手術修復， 通常可以沒有癱瘓， 這種小孩子可以發育正常， 但要對這種嬰兒是否有腦積水和膀胱問題進行評價， 以便及時給予處理。

如果脊柱裂嚴重， 影響到神經組織， 通常在生后一、二天就要進行外科手術， 醫生將暴露的神經和脊索放進脊柱椎管中， 缺陷處覆蓋肌肉和皮膚。 手術及時進行的好處可以防止由于感染或出血導致的神經系統的進一步破壞， 不過， 已經破壞的神經就不會再修復， 癱瘓和膀胱、腸道問題通常都存在。

一旦進行了外科手術， 康復醫生就會教父母對患兒的腿、足進行訓練， 以便小兒能借助支架和拐杖行走。 雖然有許多小兒不得不依靠輪椅， 但研究發現也有不少患兒用或不用這些設備就可以行走。

大約90%的嚴重脊柱裂患兒會出現腦積水， 當腦脊液（保護和緩沖腦部和脊索的液體）不能正常流動時， 液體就聚積在腦組織周圍或里面，

引起頭增大。 如果不治療， 就會出現智力障礙和神經破壞癥狀。

如果小兒出現腦積水， 通過外科手術放置特殊導管分流， 導管另一端通過皮下進入胸腔或腹腔， 將多余液體排出， 這些液體再進入小孩身體中， 對身體無害。

大多數嚴重脊柱裂患兒都有脊索被牽扯現象， 就是脊索不能像正常一樣隨著運動而上下滑動， 因為它被周圍的組織所固定， 盡管大多數患兒不會產生癥狀， 但有一些患兒腿部會出現進行性功能喪失， 少數發展為脊柱側凸（脊柱彎曲）， 如果不及時治療， 小兒的發育會受到影響。

其它慢性并發癥包括肥胖、腸道和生殖道的不正常， 心理和性☆禁☆生☆禁☆活問題以及學習困難等。

根據美國的研究，

18%－73%的脊柱裂患兒對乳膠過敏， 可能與手術和醫療護理過程中過多接觸乳膠有關。 表現為水眼， 喘氣、蕁麻疹， 甚至威脅生命的過敏反應。 醫生應該使用非乳膠手套和設備進行操作。 其家庭也應該在家中和社區避免使用乳膠物品， 如嬰兒奶瓶嘴和汽球等。

如果進行治療， 盡管有一些小兒仍有學習問題， 但約70%的小兒能有正常智力。 大多數脊柱裂婦女可以要小孩， 但懷孕被認為是“高危”的， 因為生育脊柱裂患兒的風險大約是100個中有一個的可能。

4．脊柱裂能預防嗎？

研究發現， 如果婦女在懷孕前和懷孕早期服用葉酸， 大約70%的神經管缺陷（包括脊柱裂）能被預防， 關鍵是要在懷孕前和懷孕早期即神經管關閉前服用足夠量的葉酸。

推薦做法是每天服用含有0.4mg葉酸的多種維生素。 并吃富含葉酸的食物。

含有葉酸的食物包括：橙汁， 其它柑桔類水果和果汁， 綠葉蔬菜， 豆類和谷類產品。 多種維生素、強化谷類早餐、富含谷類的產品都含有通常比天然葉酸更容易吸收的合成葉酸。 據估計， 食物中只有一半的葉酸能被吸收， 但強化食物中85%的葉酸以及維生素制劑中100%的葉酸都能被吸收， 這就是為什么醫生推薦婦女在懷孕前后每天服用0.4mg葉酸片， 但如果沒有醫生要求， 服用量最好不要超過1mg。

已經生育過一個脊柱裂或其它神經管缺陷的婦女， 以及患有脊柱裂、糖尿病或癲癇的婦女應該在懷孕前后咨詢醫生服用葉酸的量。 研究顯示， 這些婦女應該在懷孕前至少一個月到懷孕后三個月， 每天服用4mg的葉酸，可以減少70%生育脊柱裂患兒的危險。

5．脊柱裂能產前診斷嗎？

采用兩種或更多的方法，脊柱裂經常能在出生前診斷，大多數醫生現在向孕婦提供一種孕母血清afp檢查，這種檢測可能檢測脊柱裂、神經管缺陷以及一些唐氏綜合征。

如果排除其它因素，孕婦血液中afp值增高，醫生通常會讓孕婦進行胎兒脊柱的詳細超聲檢查，并建議進行羊水穿刺術檢測羊水中的afp值。

脊柱裂是否能產前超聲診斷取決于胎兒體位、畸形的大小、儀器的分辨率以及醫生的經驗，并不是每一例脊柱裂都能產前被診斷，大約60％－70%的脊柱裂胎兒能被診斷，且目前越來越多的畸形胎兒可以在產前被診斷。

每天服用4mg的葉酸，可以減少70%生育脊柱裂患兒的危險。

5．脊柱裂能產前診斷嗎？

采用兩種或更多的方法，脊柱裂經常能在出生前診斷，大多數醫生現在向孕婦提供一種孕母血清afp檢查，這種檢測可能檢測脊柱裂、神經管缺陷以及一些唐氏綜合征。

如果排除其它因素，孕婦血液中afp值增高，醫生通常會讓孕婦進行胎兒脊柱的詳細超聲檢查，并建議進行羊水穿刺術檢測羊水中的afp值。

脊柱裂是否能產前超聲診斷取決于胎兒體位、畸形的大小、儀器的分辨率以及醫生的經驗，并不是每一例脊柱裂都能產前被診斷，大約60％－70%的脊柱裂胎兒能被診斷，且目前越來越多的畸形胎兒可以在產前被診斷。