科普一下新生兒苯丙酮尿症

新生兒苯丙酮尿症是什麼疾病？

新生兒苯丙酮尿症是一種染色體方面隱性遺傳疾病， 作為一種遺傳代謝病， 新生兒苯丙酮尿症是由於肝臟中缺少苯丙氨酸羥化酶而導致出現代謝障礙的疾病， 這種酶的缺少會導致苯丙氨酸的代謝產生障礙， 這樣會使得苯丙氨酸以及它所產生的代謝物在血液中的濃度不斷上升， 直接導致的結果是新生兒的大腦發育出現損傷， 智力上的發育遠遠落後於同齡人。

產生新生兒苯丙酮尿症的原因是什麼？

新生兒苯丙酮尿症會出現在寶寶身上的原因與父母是密不可分的，

作為一種遺傳疾病， 新生兒苯丙酮尿症的遺傳方式是隱性遺傳， 簡而言之就是孩子的父母表面上是沒有任何異常， 屬於我們所說的“正常人”。 但是殊不知他們可能攜帶有致病的基因， 需要注意的一點是， 需要父母雙方都是致病基因的攜帶者， 新生兒苯丙酮尿症等危害後代的遺傳疾病才會有可能出現。

新生兒苯丙酮尿症的臨床表現有哪些？

1. 作為一種隱性的遺傳疾病， 患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶剛剛出生的時候與正常的嬰兒並沒有太大的差別。 只是可能有些新生兒苯丙酮尿症病兒會出現餵養困難、睡眠不安等情況， 比較難以和新生兒苯丙酮尿症聯繫起來。

2. 如果沒有進行新生兒疾病篩查導致新生兒苯丙酮尿症患兒沒有被及時發現和治療，

那麼幾個月後寶寶的智力發育就會出現落後於同月齡的寶寶、頭髮顏色上也會出現由黑變黃的情況， 皮膚會變白， 體液會有鼠尿臭， 另外也會伴有濕疹的症狀出現。

3. 新生兒苯丙酮尿症患兒隨著年齡的增長智力低下會表現得愈發明顯， 嚴重的智力障礙和癲癇是新生兒苯丙酮尿症患兒的特徵。

新生兒苯丙酮尿症要如何治療才行之有效？

1. 低苯丙氨酸食療療法是目前治療新生兒苯丙酮尿症最為有效的方法。 如果寶寶被確診為新生兒苯丙酮尿症， 那麼在飲食上面就應該要注意嚴格控制飲食， 蛋白質的大量攝入應該要避免， 同時要注意進行患兒的早期康復干預。

2. 需要為新生兒苯丙酮尿症選擇特殊的食物， 避免由於錯誤食用不適合的食物造成病情加重的情況出現。

3. 對於寶寶的食譜要定期進行調整， 根據寶寶在不同階段所需營養的不同， 合理制定食譜， 讓寶寶營養均衡， 為新生兒苯丙酮尿症的治療提供必要的保證。

新生兒苯丙酮尿症作為一種常見的染色體遺傳疾病， 由於其早期的隱蔽性導致很多新爸爸新媽媽並沒能及時注意到病情， 因此做新生兒疾病篩查很有必要。