纖毛缺陷：導致肥胖的又一誘因

約翰·霍普金斯大學的科學家識別出可能導致肥胖的一個新因素－－纖毛缺陷。

許多高中生都已在顯微鏡下觀察過地球上最小的動物－－草履蟲。 草履蟲通過揮動發絲狀的突觸也就是纖毛來向前運動。 但某些人類細胞也有纖毛， 幫助大腦、肺、眼睛和腎臟中的液體和粘液流動， 或者象天線一樣伸出細胞外。

研究人員在研究一種罕見疾病－－巴比二氏綜合癥（bardet-biedl syndrome， bbs）患病家族時， 發現了一個與該病有關的新基因。 巴比二氏綜合癥是一種常染色體隱性遺傳病變， 特點是肥胖、學習能力喪失以及眼睛和腎臟出現問題。

“bbs是一種相對罕見的遺傳病， 但它的癥狀對于許多人而言卻很常見。 ”約翰·霍普金斯大學mckusick-nathans 研究所的助理教授nicholas katsanis博士說。 ”我們還不知道纖毛缺陷是如何導致肥胖或者學習能力喪失的， 但這個基因的發現將為研究這些遺傳缺陷開辟一條新途徑。 ”

“很難將遺傳新發現翻譯為能解釋疾病的細胞機制。 但這正是遺傳醫學的目標。 ”katsanis補充說。

bbs的某些方面已被證明與纖毛缺陷有關。 已知纖毛在哺乳動物的發育中起著關鍵作用， 產生所謂的左右不對稱， 因此心臟、肺和肝等器官最終就會長在身體右邊。 在bbs病人中，

但即使bbs的這些主要特點已被證明與纖毛缺陷有關， 該病本身以及它的其它癥狀－－肥胖、學習能力喪失、多余手指、糖尿病等從未被認為與纖毛有關。 這些綜合癥的特點可能是直接或間接由纖毛引起的， 但這篇研究為了解普通人群中的這些特點打開一扇從未開啟的大門。

katsanis表示， 下一步他們將查明纖毛究竟出現了什么故障， 以及這些故障如何影響不同組織。 問題可能在于纖毛運動或它們感知細胞周圍環境的能力。