隨著優生知識的普及,
防止畸形兒的智力低下的癡呆兒出生,
已成為許多夫婦生育時最為關切的問題之一。
現代醫學科學的發展,
已經能夠對孕婦腹中的胎兒進行檢查,
以診斷胎兒是否健康或異常,
決定胎兒的去留。
羊水檢查就是這樣一種十分有效的產前診斷方法。
羊水是胎兒生長和發育的環境。
胎兒在母體子宮內,
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羊水檢查多在孕婦妊娠16—20周期間進行, 通過羊膜穿刺術, 采取羊水進行檢查, 檢查項目包括細胞培養、性染色質鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等, 以確定胎兒成熟程度和健康狀況, 診斷胎兒是否異常或患有某些遺傳病。 孕婦在進行羊水檢查前, 往往先通過有關遺傳咨詢, 估計胎兒有可能異常情況時方才進行。
羊水檢查是胎兒產前診斷的重要組成部分,
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1、先天性畸形。 測定羊水中的甲胎蛋白, 可知道胎兒是否畸形。 甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質, 有些先天性畸形, 可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
2、先天性代謝缺陷。 先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。 目前已發現各種先天性代謝缺陷有1000多種, 這類疾病在新生兒中的發病率為0.8%, 其中80 多種可以通過產前檢查羊水中的酶而作出診斷。
3、染色體異常疾病。 胎兒生活在羊水中, 胎兒皮膚的上皮細胞, 呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中, 將這些細胞經培養等特殊處理, 可進行染色體核型分析, 能準確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常,
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4、隱性遺傳病。 隱性遺傳病與性別有關, 通過對羊水檢查, 可測定胎兒性別, 并可間接診斷隱性遺傳病, 從而防止此類遺傳病患兒出生。 如血友病等隱性遺傳病, 如果母親家族中患有這種病, 男孩患病的機率大大高于女孩, 則應保留女胎, 流產男胎。 如果父親家族中有這種病, 則女孩患病的危險大于男孩, 應留男胎, 流產女胎。
羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病, 但并不適用于所有可疑有異常胎兒的孕婦, 現在一般認為, 以下幾類孕婦須做羊水檢查。
1、曾經生育過無腦兒、脊椎裂, 或其他神經管畸形兒的孕婦, 這類孕婦下一胎出生患兒的可能為5%。
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2、已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦, 再次生育時, 后代患同樣疾病的危險高達25%。
3、生育過染色體異常患兒的孕婦, 這些孕婦不論年齡大小, 其下一胎出生同樣患兒的危險性較高。
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