隨著優生知識的普及，
防止畸形兒的智力低下的癡呆兒出生，
已成為許多夫婦生育時最為關切的問題之一。
現代醫學科學的發展，
已經能夠對孕婦腹中的胎兒進行檢查，
以診斷胎兒是否健康或異常，
決定胎兒的去留。
羊水檢查就是這樣一種十分有效的產前診斷方法。
羊水是胎兒生長和發育的環境。
胎兒在母體子宮內，
漂浮于羊水中，
許多生命代謝活動通過羊水進行，
因此，
檢查羊水和羊水中胎兒脫落細胞，
即能反應胎兒的生理和病理情況。
自從1967年世界上第一次成功地應用羊膜穿刺術，
從羊水脫落細胞中查出染色體異常疾病以來，
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羊水檢查技術有了廣泛而深入的發展。
羊水檢查多在孕婦妊娠16—20周期間進行，
通過羊膜穿刺術，
采取羊水進行檢查，
檢查項目包括細胞培養、性染色質鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，
以確定胎兒成熟程度和健康狀況，
診斷胎兒是否異常或患有某些遺傳病。
孕婦在進行羊水檢查前，
往往先通過遺傳咨詢，
估計胎兒有可能異常時方才進行。
羊水檢查是胎兒產前診斷的重要組成部分，
主要能診斷下列疾病。
先天性畸形：測定羊水中的甲胎蛋白，
可知道胎兒是否畸形。
甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質，
有些先天性畸形，
可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代謝缺陷：先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。
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目前已發現各種先天性代謝缺陷有1000多種，
這類疾病在新生兒中的發病率為0.8%，
其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而做出診斷；染色體異常疾病：胎兒生活在羊水中，
胎兒皮膚的上皮細胞，
呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中，
將這些細胞經培養等特殊處理，
可進行染色體核型分析，
能準確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，
診斷出染色體異常疾病。
根據調查，
在每200個新生兒中,就有一個染色體異常病兒；隱性遺傳病：隱性遺傳病與性別有關，
通過對羊水檢查，
可測定胎兒性別，
并可間接診斷隱性遺傳病，
從而防止此類遺傳病患兒出生。
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如血友病等隱性遺傳病，
如果母親家族中患有這種病，
男孩患病的機率大大高于女孩，
則應保留女胎，
流產男胎。
如果父親家族中有這種病，
則女孩患病的危險大于男孩，
應留男胎，
流產女胎。
羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病，
但并不適用于所有可疑有異常胎兒的孕婦，
現在一般認為，
以下幾類孕婦須做羊水檢查：曾經生育過無腦兒、脊椎裂，
或其他神經管畸形兒的孕婦，
這類孕婦下一胎出生患兒的可能為5%；已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦，
再次生育時，
后代患同樣疾病的危險高達25％；生育過染色體異常患兒的孕婦，
這些孕婦不論年齡大小，
其下一胎出生同樣患兒的危險性較高；有隱性遺傳病家族史的孕婦，
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通過預測胎兒性別，
可防止嚴重的隱性遺傳病患兒出生；年齡在35歲以上的高齡孕婦，
隨著孕婦年齡的增加，
生育染色體異常患兒，
如先天愚型等的相對危險性增加；妊娠三個月之內，
有致畸因素接觸史的孕婦，
這些因素包括某些藥物、病毒感染、射線、化學制劑和農藥等有害、有毒物質；近親婚配的孕婦以及醫生認為需要進行羊水檢查的孕婦。
