苯丙酮尿症如何影響患兒？

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中， 酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 父母雙親均有染色體缺陷， 但均無症狀， 近親結婚者子女發病率高。 出生時患兒正常， 隨著進奶以後， 一般在3—6個月時， 即可出現症狀， 1歲時症狀明顯。 該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。  

1、苯丙酮尿症由什麼原因引起的？

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病， 是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷， 使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。 由於酶的丟失或缺陷，

苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白， 而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。 如果不加治療， 苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。

2、苯丙酮尿症如何影響患兒？

苯丙酮尿症患兒在出生後頭幾個月表現都可以是正常的。 如果不加治療， 3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣， 到1歲時， 他們的發育就明顯遲緩。 那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。 他們軀體發育可以較好， 頭髮常比其兄弟姐妹的要黃。

3、哪些人易患苯丙酮尿症？

當父母雙方都帶有苯丙酮尿症基因並且都將其傳遞給子女時， 他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿症。

如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的， 就稱為“攜帶者”。 在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。 攜帶者沒有任何健康影響。

當父母雙方都是攜帶者時， 他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿症基因傳遞給子女， 並導致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女從父母一方遺傳苯丙酮尿症基因， 而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50)， 這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因， 則其子女既不會患病也不是攜帶者， 完全正常。 記住， 這些幾率對於每一次妊娠都是一樣的。