苯丙酮尿症症狀 可以治癒嗎

如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高， 腱反射亢進， 出現驚厥(約25%)， 繼之智慧發育落後日漸明顯， 80%有腦電圖異常。

BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重， 常見肌張力減低、嗜睡、驚厥， 如不經治療， 常在幼兒期死亡。

外貌因黑色素合成不足， 在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。

皮膚乾燥， 有的 苯丙酮尿症常伴濕疹。

除軀體生長發育遲緩外， 主要表現在智力發育遲緩。

表現在智商低於同齡正常兒，

重型者智商低於50， 語言發育障礙尤為明顯， 這些表現提示大腦發育障礙。

由於苯丙氨酸羥化酶缺乏， 苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多， 從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。

新生兒篩查項目有這一項， 一旦查出及時干預治療， 是有望治癒的。