苯丙酮尿症能治癒嗎 怎麼治療

1 苯丙酮尿症能治癒嗎

苯丙酮尿症無法治癒。

苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病， 屬於基因異常的隱性遺傳疾病， 目前醫學水準下尚無法治癒。

但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。

新生兒應行早期篩查， 若發現患兒， 應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水準， 或者四氫生物喋呤治療等， 防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。

若能在生後一個月內治療， 不會出現智力損害。

若發現或治療太晚， 則會對大腦造成不可逆的損傷。

2 苯酮尿症有什麼症狀

1、典型PKU病例出生時多表現正常，

在1～6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低， 並出現易激惹， 嘔吐， 過度活動或焦躁不安， 有些嬰兒出現濕疹。

2、身體或衣服可聞到特殊的氣味， 如黴味或“鼠味”， 是該病患兒的特徵性表現。

3、智力低下是本病最常見的症狀， 約90%以上的患兒可有中至重度智力低下， 6個月以後IQ迅速下降， 至1歲時降至50;

3歲時降到40左右; 5～6歲時測定IQ評分通常50。

4、患兒1歲後運動發育也明顯落後， 語言障礙最突出， 可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重複性手指作態等。

行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等， 見於約60%以上的患兒。

5、癲癇發作是本病的又一特徵， 常在1歲左右發病， 約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。

臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，

其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作， 也可見嬰兒痙攣症。 隨年齡長大， 嬰兒痙攣發作減少， 轉變為小發作或大發作。

6、神經系統體格檢查異常發現不多， 1/3患兒正常;1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等;錐體束征較常見;

不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報導， 但很少見。 嚴重者可出現腦性癱瘓。

7、一般體態、生長發育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏， 皮膚特別白， 但又不是白化病， 頭髮淡黃或棕色， 虹膜色素淡呈棕黃色， 白種人呈藍色。 此外， 小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。

8、腦電圖檢查80%可見異常。 CT可見腦萎縮。

12 3 苯丙酮尿症治療方法

新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。

對哺乳期新生兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶， 以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。

新生兒需給予低苯丙氨優酪乳方治療劑量， 按每公斤體重需要的蛋白質計算。

血苯丙氨酸一般在治療後4天左右降至600μmol/L以下， 待血濃度降至理想濃度時， 可逐漸少量添加天然飲食， 首選母乳。

4 苯丙酮尿症注意事項

1、儘早治療， 一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好， 智慧發育可接近正常人。

2、控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸， 為生長和體內代謝所必需。 PKU患者的智慧障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起， 要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，

一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較為理想。

3、調整個體食譜：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同， 故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜， 低苯丙氨優酪乳方治療至少持續到12歲以上。

4、懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩， 以免高苯丙氨酸血症影響胎兒。

5、高危家庭產前診斷。

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