寶寶出生後都要做足跟血篩查， 其中重要的一項就是篩查"苯丙酮尿症"。 這是一種先天性隱性遺傳病， 患兒體內代謝苯丙氨酸的酶有缺陷， 使攝入食物中的苯丙氨酸變為對身體有害的物質， 從而損傷大腦， 導致寶寶的智力水準越來越低。
如果說這種病有藥可治， 那麼最有效的藥物就是專門為苯丙酮尿症患者設計生產的特殊食品， 其中的苯丙氨酸含量很少， 避免患兒體內產生有害物質。 雖然"食療"要持續很長時間， 幾年、十幾年甚至更長， 但是這種治療非常有效， 寶寶的大腦可以得到很好的保護， 可以和健康寶寶—樣聰明。
你好，苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，孩子目前無症狀是正常的，一般在在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯；該病重在預防，但是已經診斷出來了就需要及時治療，否則會造成智力發育異常，所以... [詳細答案]
不知道這位網友是怎樣覺得自己的寶寶有苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆。請問寶寶有什麼類似的症狀嗎... [詳細答案]
孩子出現上訴情況可能與特殊奶粉餵養，胃火過大有關，需要臨床醫生檢查，再決定如何調理 [詳細答案]
足跟采血的正確率沒有靜脈采血的準確率高，如果出現異常，一定要複查的。這種情況不一定有問題 [詳細答案]
你好，應該是由於孩子上火或者是酮體升高，你之前有過糖尿病引起的，如果是酮體升高的話，一般是爛蘋果味兒，你最好是帶孩子，去醫院化驗尿液。 [詳細答案]