唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一， 實際上， 古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識， 考古學家曾經挖掘出一個 7 世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。 在 16 世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣面容的兒童。 1866 年， 一位叫 John Langdon Down 醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表， 因此， 這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。 1959 年， 研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導致的。
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染色體異常
三類染色體異常導致唐氏綜合症的發生； 21 三體型 ( 約占該病的 95% 左右 ), 異位型 ( 約占該病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 約占該病的 1% 左右 ) 。 21 三體型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程 I 中， 一條 21 號染色體不分離而導致的（見圖 1 ）。 異位型唐氏綜合症包括長臂多餘的一條 21 號染色體附著在 14 號染色體， 21 號染色體， 或 22 號染色體上。 嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的， 因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。
研究表明， 異位型的患兒與 21 三體型的患兒在認知或者說在臨床方面並沒有多大的差別。 或許由於三體型細胞和正常細胞相混合的緣故， 嵌合型的患兒的 IQ 較其它兩型高， 一般在 10 至 30 間， 同時臨床併發症發率也比異位型的患兒與 21 三體型的患兒少。
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發病率
可能由於開展圍產期對唐氏綜合症進行篩查和診斷的結果， 其發病率自 1970 年的 1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。 不少孕婦在孕晚期被發現其胎兒患有唐氏綜合症。 目前認為， 唐氏綜合症的發病率和孕婦的年齡有關。 實際上， 20 歲的孕婦生下 21 三體型的患兒的可能性為 1/2000 ， 然而 45 歲的孕婦生下 21 三體型的患兒的可能性增至 1/20 。 孕婦的年齡對異位型唐氏綜合症的發病率並沒有多大的產生影響， 而是約 1/3 這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者， 該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。 染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合症患兒的風險有多大。 雖然 21 三體型的患兒男性發病率（ 59% ）較女性高，
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早期診斷
一般來說， 35 歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合症進行篩查。 此外， 許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合症篩查。 假如妊娠繼續至足月的話， 在胎兒娩出前對唐氏綜合症進行早期診斷， 能使臨床醫生給家人提供遺傳諮詢服務和對新生兒提供適當的醫學評估。
由於有典型的體格特徵， 唐氏綜合症患兒在娩出不久即可獲診斷。 1982 年， Rex 和 Preus 根據以上八種典型的體格特徵情況， 制定出一個診斷指數， 包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳☆禁☆頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬， 以上幾種典型的體格特徵對唐氏綜合症的診斷準確率 75% 。
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唐氏綜合症的醫學併發症唐氏綜合症患兒幾乎每一個器官 / 系統出現異常的風險率都較一般兒童高。 瞭解這類患兒可能發生的併發症的基本常識能使醫療工作者對較常見病症進行評估和處理 , 同時增強對其它潛在的醫學問題的警戒性。
先天性心臟病一個對唐氏綜合症新生兒的隨機研究發現 ,2/3 的這類患兒經超聲心動圖檢查發現有先天性心臟病 , 最常見的病損為心內膜墊缺損 ( 導致心房和心室相通 ) 、房間隔缺損和室間隔缺損。
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感覺功能缺損
聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合症患兒中是明顯增加的。 一項隨機對 77 名存活的唐氏綜合症患兒的研究發現， 超過 60% 的患兒有眼部障礙， 需要治療或監控。 這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內障、上瞼下垂。 在進行一般兒科健康檢查後認為沒有眼部障礙患兒當中 , 經過眼科醫師的檢查 , 實際上有 35% 的患兒有不同程度上的眼部障礙。 因此，在生後的頭幾周，唐氏綜合症患兒需要定期的眼科檢查。
唐氏綜合症患兒大約有 2/3 的人出現聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經性的，也可以兩者兼之，可以只發生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由於咽喉後結構狹窄引起的，也可以由於自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現耳部感染所致。由於扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞 , 這些患兒可以發生睡眠呼吸暫停。
內分泌系統的疾病
大約有 1/141 的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的 28 倍。此外，大約有 30%~50% 的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。在一個研究中發現，約 7% 的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。大約 250 個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的 2 倍。
從生長模式方面來說 , 唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合症患兒相對于正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。
此外，由於體重超重，唐氏綜合症患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為 5 英尺，成年女性的平均身高為 4.5 英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明瞭。常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。
矯形外科的問題
唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合症患兒的發病率約為 15% 。但是有症狀的只有 1% ，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。
口腔科的問題
唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙症及牙齒融合。在唐氏綜合症患兒當中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不是 6 個月。齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。
胃腸道畸形
唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為 5% ，主要表現在新生兒期出現餵養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（ 3% ）、肛門閉所（ 0.9% ）、先天性巨結腸症（ 0.5% ）、食管氣管瘺或食管閉所（ 0.4% ）、幽門狹窄（ 0.3% ）。
癲癇發作
約 6% 的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對於存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支援指導。癲癇發作的類型有全身強直 - 陣攣發作（ 55% ）、嬰兒痙攣症（ 13% ）、肌陣攣（ 6% ）、弛緩加強直 - 陣攣發作（ 6% ）、單純性部分發作（ 6% ）。癲癇的發病年齡呈雙向分佈 , 多見於 3 歲以下及 13 歲以上的患兒。 62% 的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣症在唐氏綜合症患者當中的預後比普通人群要好得多。
血液病
雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合症患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍孩子）能發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合症患兒發展為白血病的機率為 1/150 ，而普通兒童的發病率只有 1/2800 。
皮膚病
幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合症患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活品質的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合症患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及乾眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。
神經發育和行為功能缺陷
典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標誌性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為 26 個月，而女孩則為 22 個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。
在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合症患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了 2 歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合症患兒要 2 歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現 ,85% 的唐氏綜合症患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支援指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合症患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。
雖然唐氏綜合症患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的 261 個唐氏綜合症患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（ 6% ）、品行障礙或敵對行為（ 5% ）、攻擊行為（ 7% ）、恐怖症（ 2% ）、進食異常（ 1% ）、消除困難（ 2% ）、 Tourette 綜合征（ 0.4% ）、刻板行為（ 3% ）、自殘行為（ 1% ）、孤獨症（ 1% ）。
一部分唐氏綜合症患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合症患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合症患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏綜合症患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。
評估和治療
由於前述的疾病在足夠的條件下就會發生 , 因此應對唐氏綜合症患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下症的檢查。
由於既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產生 " 藍色嬰兒 " ，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合症患兒行心臟手術的危險性低，但是現在認為有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預後是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合症患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。
在生後六個月內，所有的唐氏綜合症患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。
需用腦幹聽覺反應測定才能對唐氏綜合症患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生後六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由於這些孩子們容易出現反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到 3 歲，其後每年一次。
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染後將其切除。假如腺樣體切除後仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用 CPAP （正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。
和其他新生兒一樣，唐氏綜合症患兒生後也常規進行先天性甲狀腺功能低下症的篩查。此外，分別在 4-6 月和 1 歲時進行甲狀腺功能測定，之後每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下症的依據，那麼甲狀腺素治療是其適應征。
因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。
通常在入學前通過 X 線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次 X 線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經 X 線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述症狀，那麼應給患兒施行頸椎融合術。
其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合症患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾病（如抑鬱症），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。
早期干預
唐氏綜合症患兒的父母親應被提醒對患兒採取一系列工作，包括有教育程式的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計畫如唐氏綜合症學會和唐氏綜合症集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合症患兒要有一個長期的包括早期干預在內的干預計畫。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發育功能。
由於唐氏綜合症是一種無法治癒的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括複合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦 (Piracetam) 用於唐氏綜合症的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。
預後
自 20 世紀 70 年代以來，由於豐富多彩和積極的生活經歷，唐氏綜合症患兒的預後有了實質性的提高，這很大程度上歸功於父母支援組織的努力。以前 , 醫生們習慣于支持甚至建議將唐氏綜合症的新生兒送入專門機構 , 而且對於一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合症的新生兒生下來後，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期干預計畫和提供給父母支援組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合症患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合症患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合症患兒好得多。唐氏綜合症患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的 " 主流 " ，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的 " 先鋒隊 " 。自 20 世紀八、九十年代以來，唐氏綜合症患者的預期壽命和生活品質已經有明顯提高。在生後五年內， 87% 沒有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有 76% 的患者能存活下來。到了 30 歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者的存活率僅 50% ，但沒有先天性性心臟病的患者有 79% 能存活下來。
隨著 20 世紀八十年代支持性雇用制的引進，成年的唐氏綜合症患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合症患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意願以及自我調整的能力。
總結
唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合併有需要間斷説明的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫療衛生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。
美國兒科學會、遺傳學委員會（ 1994 年）以及唐氏綜合症興趣小組（俄侅俄州 / 西賓西尼亞州唐氏綜合症網路）共同草擬了一個醫療保健標準，包括對唐氏綜合症患者常見的醫學併發症進行定期的檢測，通過對聽覺、內分泌系統、眼科以及矯形外科的功能的定期的檢測，唐氏綜合症患者將同樣擁有良好的健康發育功能的機會。
因此，在生後的頭幾周，唐氏綜合症患兒需要定期的眼科檢查。唐氏綜合症患兒大約有 2/3 的人出現聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經性的，也可以兩者兼之，可以只發生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由於咽喉後結構狹窄引起的，也可以由於自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現耳部感染所致。由於扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞 , 這些患兒可以發生睡眠呼吸暫停。
內分泌系統的疾病
大約有 1/141 的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的 28 倍。此外，大約有 30%~50% 的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。在一個研究中發現，約 7% 的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。大約 250 個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的 2 倍。
從生長模式方面來說 , 唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合症患兒相對于正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。
此外，由於體重超重，唐氏綜合症患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為 5 英尺，成年女性的平均身高為 4.5 英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明瞭。常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。
矯形外科的問題
唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合症患兒的發病率約為 15% 。但是有症狀的只有 1% ，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。
口腔科的問題
唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙症及牙齒融合。在唐氏綜合症患兒當中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不是 6 個月。齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。
胃腸道畸形
唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為 5% ，主要表現在新生兒期出現餵養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（ 3% ）、肛門閉所（ 0.9% ）、先天性巨結腸症（ 0.5% ）、食管氣管瘺或食管閉所（ 0.4% ）、幽門狹窄（ 0.3% ）。
癲癇發作
約 6% 的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對於存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支援指導。癲癇發作的類型有全身強直 - 陣攣發作（ 55% ）、嬰兒痙攣症（ 13% ）、肌陣攣（ 6% ）、弛緩加強直 - 陣攣發作（ 6% ）、單純性部分發作（ 6% ）。癲癇的發病年齡呈雙向分佈 , 多見於 3 歲以下及 13 歲以上的患兒。 62% 的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣症在唐氏綜合症患者當中的預後比普通人群要好得多。
血液病
雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合症患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍孩子）能發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合症患兒發展為白血病的機率為 1/150 ，而普通兒童的發病率只有 1/2800 。
皮膚病
幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合症患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活品質的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合症患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及乾眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。
神經發育和行為功能缺陷
典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標誌性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為 26 個月，而女孩則為 22 個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。
在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合症患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了 2 歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合症患兒要 2 歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現 ,85% 的唐氏綜合症患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支援指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合症患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。
雖然唐氏綜合症患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的 261 個唐氏綜合症患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（ 6% ）、品行障礙或敵對行為（ 5% ）、攻擊行為（ 7% ）、恐怖症（ 2% ）、進食異常（ 1% ）、消除困難（ 2% ）、 Tourette 綜合征（ 0.4% ）、刻板行為（ 3% ）、自殘行為（ 1% ）、孤獨症（ 1% ）。
一部分唐氏綜合症患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合症患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合症患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏綜合症患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。
評估和治療
由於前述的疾病在足夠的條件下就會發生 , 因此應對唐氏綜合症患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下症的檢查。
由於既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產生 " 藍色嬰兒 " ，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合症患兒行心臟手術的危險性低，但是現在認為有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預後是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合症患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。
在生後六個月內，所有的唐氏綜合症患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。
需用腦幹聽覺反應測定才能對唐氏綜合症患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生後六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由於這些孩子們容易出現反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到 3 歲，其後每年一次。
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染後將其切除。假如腺樣體切除後仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用 CPAP （正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。
和其他新生兒一樣，唐氏綜合症患兒生後也常規進行先天性甲狀腺功能低下症的篩查。此外，分別在 4-6 月和 1 歲時進行甲狀腺功能測定，之後每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下症的依據，那麼甲狀腺素治療是其適應征。
因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。
通常在入學前通過 X 線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次 X 線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經 X 線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述症狀，那麼應給患兒施行頸椎融合術。
其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合症患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾病（如抑鬱症），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。
早期干預
唐氏綜合症患兒的父母親應被提醒對患兒採取一系列工作，包括有教育程式的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計畫如唐氏綜合症學會和唐氏綜合症集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合症患兒要有一個長期的包括早期干預在內的干預計畫。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發育功能。
由於唐氏綜合症是一種無法治癒的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括複合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦 (Piracetam) 用於唐氏綜合症的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。
預後
自 20 世紀 70 年代以來，由於豐富多彩和積極的生活經歷，唐氏綜合症患兒的預後有了實質性的提高，這很大程度上歸功於父母支援組織的努力。以前 , 醫生們習慣于支持甚至建議將唐氏綜合症的新生兒送入專門機構 , 而且對於一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合症的新生兒生下來後，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期干預計畫和提供給父母支援組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合症患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合症患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合症患兒好得多。唐氏綜合症患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的 " 主流 " ，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的 " 先鋒隊 " 。自 20 世紀八、九十年代以來，唐氏綜合症患者的預期壽命和生活品質已經有明顯提高。在生後五年內， 87% 沒有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有 76% 的患者能存活下來。到了 30 歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者的存活率僅 50% ，但沒有先天性性心臟病的患者有 79% 能存活下來。
隨著 20 世紀八十年代支持性雇用制的引進，成年的唐氏綜合症患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合症患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意願以及自我調整的能力。
總結
唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合併有需要間斷説明的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫療衛生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。
美國兒科學會、遺傳學委員會（ 1994 年）以及唐氏綜合症興趣小組（俄侅俄州 / 西賓西尼亞州唐氏綜合症網路）共同草擬了一個醫療保健標準，包括對唐氏綜合症患者常見的醫學併發症進行定期的檢測，通過對聽覺、內分泌系統、眼科以及矯形外科的功能的定期的檢測，唐氏綜合症患者將同樣擁有良好的健康發育功能的機會。
