先天性巨結腸又稱無神經節細胞癥，
由于發病的腸管(以直腸、乙狀結腸多見)沒有神經節細胞，
因而處于痙攣狹窄狀態，
喪失正常的蠕動和排便功能，
糞便、腸氣蓄積于近口端結腸，
致使近端結腸繼發擴張、肥厚，
逐漸形成了巨結腸改變。
警惕先天性巨結腸
先天性巨結腸是新生兒消化道發育畸形中比較常見的一種，
占消化道畸形的第二位，
其發病率為1/2000~1/5000,以男性多見，
有家族性發病傾向，
其發病原因除與遺傳因素有關外，
還與胚胎發育過程中腸壁內微環境改變有關。
正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎便，
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2~3天內排盡。
先天性巨結腸患兒由于發病的腸管處于痙攣狹窄狀態，
胎便不能通過，
所以24~48小時內沒有胎便排出，
或只有少量，
必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。
一般在2~6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現嘔吐，
可能次數不多、量少，
但也可為頻繁嘔吐，
嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體;肚子脹大，
為全腹膨脹，
有的極度膨脹，
肚皮發亮。
輔助通便后癥狀即緩解，
但數日后便秘、腹脹、嘔吐又出現。
由于反復發作，
患兒多出現體重不增。
還可能會出現小腸結腸炎(有腹瀉)、腸穿孔、營養不良等并發癥。
先天性巨結腸的治療有非手術治療、腸造瘺術、根治性手術，
一旦確診，
一般均應進行巨結腸根治術才能根治。
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非手術治療適應于輕癥、診斷未完全確定以及手術前準備等，
方法有：用手指、肥皂條、開塞露等刺激肛門直腸，
引起患兒排便;用生理鹽水洗腸等。
腸造瘺術適應于并發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差者，
是通過手術將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口，
使大便由此排出，
為一過渡性治療措施，
約1~2月后再行巨結腸根治術。
近年來巨結腸根治手術年齡已從1~2歲提前到生后6個月甚至更早，
在新生兒期施行一期巨結腸根治術者越來越多，
可避免小腸結腸炎、營養不良等并發癥的發生，
取得了很多的療效。
術后應訓練患兒排便習慣，
并在醫生指導下每周擴肛1~2次，
共3個月，
以提高遠期療效。
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