逃避了婚檢“生”了遺憾

30秒， 就有一個缺陷兒出生

出生缺陷既包括先天畸形， 也包括功能、代謝、行為的異常， 如先天性智力低下、遺傳代謝疾病等。 我國患出生缺陷第一位是先天性心臟病， 第二位是神經管畸形， 第三位是唇腭裂， 第四位是先天愚型。 僅先天性心臟病每年造成的經濟損失就達120億元。 “我國每年實際發生的出生缺陷至少有80-100萬人， 即每30-40秒鐘就有一個出生缺陷兒在中國大地上問世。 ”北京大學人口研究所所長鄭曉瑛教授介紹說。

近日， 在大連召開的2003中國計劃生育／生殖健康產業論壇上， 鄭曉瑛說， 出生缺陷已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。

我國專家根據現有的國內外資料判斷：我國出生缺陷的發生率應在4%―5%以上， 按每年約2000萬人的出生數計算， 我國每年實際發生的出生缺陷至少有80-100萬人。

鄭曉瑛介紹說， 出生缺陷的發生是多種因素共同作用的結果。 導致出生缺陷的直接原因是遺傳因素、環境因素或兩者的直接作用， 但至少70%的出生缺陷是可控制的。

通過“三級預防”策略預防出生缺陷。 一級預防包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健等， 防止出生缺陷的發生。 二級預防主要是在孕期通過早發現、早診斷和早采取措施以減少有缺陷兒的出生。 三級預防是對出生缺陷進行治療。 文/趙華王瑩

聽說往后結婚可以不必婚前體檢了， 許多未婚青年都為之高興。 可是肖聲與吳聆卻怎么也樂不起來， 因為他們就因回避婚前體檢而留下了終生的遺憾。

肖聲與吳聆都是聾啞大齡青年， 原都想找個不聾不啞的正常配偶， 然而談何容易。 一晃都快30歲了， 尋尋覓覓連個譜都沒有。 無奈兩個聾啞學校的老同學相戀了。 共同的手語、共同的心聲把他們緊密結合在一起， 海誓山盟后準備結婚。 那是三年前， 他們不敢去登記， 因為體檢這一關恐怕就通不過。 他倆在未登記的情況下就同居了。 同居后最大的困擾是要不要生孩子？

吳聆吃盡了無聲世界的苦頭， 不愿再把遺憾留給下一代， 主張不生孩子， 將來領養一個。 可是肖聲的特殊“理論”，

動搖了她的決心。

肖聲告訴她：“我們的聾啞和別人的聾啞不一樣， 我們的父母都不是聾啞， 所以我們的聾啞不是遺傳性的， 也就不會遺傳給下一代。 ”他還真舉出了幾對雙方都是聾啞的父母卻生了不聾不啞的孩子。 于是他們放棄了避孕， 很快吳聆就懷孕了。

去年年初， 吳聆生了個胖兒子， 爺爺給起了個名字叫虎聰， 希望孫子能成為有聲世界的幸運兒， 能像貓和虎那樣耳聰目明。

然而， 老天偏偏不把這種幸運賜給虎聰， 這小虎聰生來就十分安靜， 對聲響沒反應；一次鄰居家裝修， 電鉆聲震耳欲聾， 爺爺奶奶怕嚇壞了孫子， 可虎聰依然安睡如常。 他們知道不妙， 到醫院檢查， 證實虎聰是先天性耳聾， 和他父母是同樣的病。

吳聆抱著兒子哭得死去活來。 但是一切都晚了。 今年虎聰兩歲了， 還是什么都聽不見， 當然也不會說話。

肖聲不服：“我們的父母都不聾啞， 我們的聾啞怎么會是遺傳性的？”

原來他們忽略了“隱性遺傳”。 醫生告訴他們：“先天性耳聾的病因十分復雜， 其中

半數可歸因于遺傳因素。 早在1979年就發現有124種遺傳病能產生聽力喪失。 而根據國際聽力學大會統計， 遺傳性耳聾最常見的類型為常染色體隱性遺傳(占80%)， 其次為常染色體顯性遺傳(占19%)， 性連鎖隱性遺傳占1%。 他們的聾都屬于隱性遺傳。 ”

“隱性遺傳”有何特點？

隱性遺傳的特點是， 病人父母都不發病(不聾)， 只是致病基因攜帶者。 這就給人一種錯覺， 認為這種聾啞不遺傳。 可如果兩個致病基因攜帶者結婚，

他們的子女就有1/4發病風險， 1/4可能健康， 半數可能是致病基因攜帶者， 不發病。 而已發病的后代， 來自父母的兩個等位基因都是致病基因， 婚配時再遇上同樣的病人， 4個致病基因無論如何搭配， 后代的兩個等位基因必然都是致病的， 所以幾乎都會發病。 這就是說， 從遺傳規律分析， 如果大部分為常染色體隱性遺傳來估計， 他們的子女應全部為聾啞患者。 但實際調查結果約70%子女不發病， 這是由于大多數父母攜帶者的是非等位隱性基因， 因而出現雙重雜合子而不發病的現象。 盡管如此， 他們生育聾啞子女的風險仍高達30%。

另外， 還有苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、馬凡氏綜合征以及全身性白化癥等也都屬于常染色體隱性遺傳病。

遺傳咨詢的原則是，發病風險大于10%的可能時，就應該勸其不要生育。可以想象，如果當初肖聲、吳聆經過婚前檢查，醫生一定會告知他們不宜生育，并給他們講明利害關系。他們肯定會自覺地避免給后代留下遺憾。

遺傳咨詢的原則是，發病風險大于10%的可能時，就應該勸其不要生育。可以想象，如果當初肖聲、吳聆經過婚前檢查，醫生一定會告知他們不宜生育，并給他們講明利害關系。他們肯定會自覺地避免給后代留下遺憾。