苯丙酮尿症的病因是人體的常見的一種氨基酸代謝異常而引起的。 這種常見的氨基酸是由苯丙酸這種化學物質在相關的酶的作用下合成。 但是在合成過程由於起關鍵作用的酶出現了缺陷。 那麼就使得苯丙酸這種化學物質不能順利被合成酪氨酸。 從而導致人體酪氨酸的缺失和苯丙酸的大量累積。 累積在體內的苯丙酸無法通過排汗等方式排泄出去， 大部分只能通過排尿的形式排出體外。
苯丙酮尿症可以說是一種遺傳性疾病。 如果孩子的父母雙方都患有苯丙酮尿症的話， 那麼生下來的孩子必然也會患有這種疾病。
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由於這種遺傳病是屬於隱性遺傳病， 這就意味著兩個沒有患苯丙酮尿症的患者生下來小孩就也有可能會患有苯丙酮尿症。 因此這就要求我們為人父母的要注意觀察自己孩子生活的點滴， 一旦發現有智力發育跟不上年齡， 濕疹， 皮膚抓痕非常明顯等症狀的時候， 就意味著小孩很大程度可能是苯丙酮尿症患者。
如果不幸患有苯丙酮尿症的話， 在日常的飲食生活中一定要減少攝入苯丙酸， 防止因為過度攝入苯丙酸而導致病情加重。 如果父母雙方有一方是苯丙酮尿症的患者話，
