當出現以下情況之一者， 權威醫生建議應做產前檢查：
⑴ 夫婦一方或雙方有遺傳病家族史。
⑵ 曾生過1個先天愚型兒的母親， 今又懷孕， 生同樣患兒的可能性較大。
⑶ 夫婦雖然都健康， 但生過1個代謝缺陷病患兒， 今又懷孕， 仍有1/4可能還是患兒。
⑷ 夫婦雖然都健康， 但生過1個伴性隱性遺傳病患兒， 今又懷孕， 若是男胎則有1/2可能是患兒。
⑸ 以往曾有不明原因的多次流產或死產史的婦女， 今又懷孕。
⑹ 35歲以上的高齡產婦， 出生愚型兒可能性較大。
⑺ 曾生過無腦兒或脊柱裂畸形兒的婦女， 今又懷孕， 患同樣畸形的可能性較大。
Advertisiment
⑻ 孕婦在妊娠早期， 接觸過致畸物質（如放射線、化學制劑等）， 胎兒異常可能性較大時。
產前診斷的方法很多， 如羊膜腔穿刺、x線、超聲波檢查， 母血、尿檢查、胎兒鏡直接窺視等。 隨著產前診斷技術的進步和普及， 就可有效地防止“劣生”， 實現“遺傳健康”的目的。
其中， 胎兒鏡檢查是一項技術性較強的產前診斷項目。 一般在懷孕第15—20周時進行檢查。 用超聲波定位后， 經過局部麻醉作一腹部小切口， 將此鏡插入羊膜囊， 可以直接視察胎兒的外形、性別， 判斷有無畸形， 進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本。 能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產前診斷。 它的應用使產前診斷發展到了一個新的水平。 國外一些研究機構還用它給胎兒注射藥物，
