預防新生兒缺陷的產前診斷

胎兒明明有地中海貧血， 但醫院愣是沒查出來， 這種“漏診”個案正呈增加趨勢。 “強制婚檢”取消后， 出生缺陷嬰兒呈明顯增長態勢， 除了因為少了婚檢把關外， 醫院產前診斷技術水平不一也是重要原因之一。
“強制婚檢”作為預防新生兒缺陷的第一道防線取消后， 由于不少新婚夫婦的生育保健意識不強， 往往不進行婚檢， 造成嬰兒出生缺陷率比往年同期都要高。 由性傳播的疾病如梅毒等都有新增加態勢， 因此產前診斷顯得尤為重要。
 我國是出生缺陷高發國家， 出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和致殘的主要原因之一。

據統計， 我國每年有２０萬至３０萬肉眼可見先天畸形兒出生， 加上出生后數月和數年才顯現的缺陷， 先天殘疾兒童總數高達８０萬至１２０萬， 占每年出生人口總數的４％至６％。

不少人以為進行了產前篩查就可“高枕無憂”， 但產前篩查和產前診斷是不同的， 產前篩查只是從孕婦群中發現有某些先天缺陷的高危孕婦， 最大限度地減少異常胎兒的出生， 而產前診斷則會對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。 由于目前相關產前診斷技術細則并不清晰， 造成醫院產前診斷操作技術流程沒有可遵照的依據。 最近部分醫院被新生兒家長指控“漏診、誤診”而打官司的事件時有出現便是證明。

盡管目前我國出生缺陷形勢嚴峻，

但通過產前篩查和診斷能有效降低出生缺陷及殘疾的總體發生率。 健康的孩子是家庭和諧的基礎， 每一個準媽媽特別是有高危因素的孕婦， 千萬不能抱著僥幸心理放棄可能發現先天型疾病的相關檢查。