高齡孕婦緣何易生“愚兒”

去年初春的一天， 老朋友陪著一對中年夫婦抱著滿月的嬰兒， 匆匆到來請我檢查咨詢。 因當地醫院診斷他倆高齡懷孕、剖腹分娩的男嬰患有先天愚型。 懷著一線希望， 一家三口遠道而來， 祈求省城的大夫能有靈丹妙藥， 或重新診斷又或者妙手回春治好患兒， 令不幸的家庭重拾歡樂。 我接過這喂養得不錯的嬰兒， 心頭不覺一沉， 依偎在母親懷里的， 竟然是一個典型的先天愚型患兒外貌：頭顱小而圓、后枕部較平， 臉圓鼻扁， 眼裂窄細而向外上翹起(似粵劇的花旦女眼)， 兩眼相距明顯過寬， 睫毛稀疏短小，

嘴唇較厚、舌大而常張口外伸、流涎不斷， 四肢關節柔軟、肌張力低下、通貫掌、耳小而位較低， 整個外貌是一個愚鈍相。 化驗結果， 我院的染色體測查顯示患兒是“21-三體”。

先天愚型又稱21-三體綜合征， 它是人類染色體病中最為常見的一種， 智力發育不全是本病最突出又最嚴重的表現， 智商通常在20～50之間， 隨著年齡增長、智商非但不升反而下降， 約半數患兒伴發先天性心臟病。 患者的平均壽命不長， 約50%患兒5歲前死于多種并發癥(如肺炎等感染性疾病)， 后天訓練可能有助患兒改善動作發育。 智力稍好者可以學會簡單的手工勞動、甚至能閱讀， 較差者則連語言和生活自理都有困難。 通常患兒性格活潑、好模仿、愛音樂， 但抽象思維能力受損最大，

所以， 學習對于他們真是困難重重。

典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的， 與父母的染色體核型無關， 它是胚胎發育時減數分裂而不分離的結果， 與卵子的老化關系很大。 婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離， 結果使應有23對46條染色體的后代變成47條， 造成了21—三體綜合征。 也有很少部分與遺傳因素有關， 故對已生有一個患兒的雙親， 應作染色體檢查， 以排除遺傳因素， 做為下次妊娠的參考。 《母嬰保健法實施辦法》規定， 35歲以上的孕婦必須進行產前診斷， 目的在于預防先天愚型患兒的出生。 據統計， 我國每年有2.5萬至3萬先天愚型兒出生。 在一般人群中， 此病的發生率為千分之一， 而35歲以上的女性生育這類病嬰的可能性為1%～2%，

44歲以上的孕婦則可達1／44。

發病因素還與孕期使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如傳染性肝炎)有關。 故應及早預防為主。

近年， 隨著醫學水平提高， 尤其是分子生物學、介入影像技術的迅速進入醫學領域， 宮內診斷胎兒是否正常已經可能了。 通過臨床觀察、b超和細胞實驗室的醫師們通力合作， 提取胎兒測查樣本(如絨毛、羊水、臍血等)進行細胞染色體檢型分析、診斷染色體疾病， 一旦發現異常胎兒， 及早干預、淘汰患胎， 是保障母親安全、兒童優先的重要一步。

建議高齡孕婦必須進行優生咨詢、接受產前診斷。 35歲以下的孕婦， 也應警惕腹中的寶寶是否正常？目前可通過抽取孕婦的血液監測甲胎蛋白，

游離雌三醇和絨膜激素水平；再結合孕婦年齡、孕周， 可算出懷孕先天愚型胎兒的危險度， 如果異常， 也應進行羊水穿刺。 事實上， 羊水穿刺抽取胎兒標本的技術已經十分成熟， 成功率極高， 并發癥極低， 奉勸適合檢測的有指征的孕婦， 都應勇敢地接受產前診斷， 才能保障她們生個健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。

(作者為集愛生殖醫學中心副主任醫師)