防患於未孕——出生缺陷一級預防

婚前醫學檢查

即檢查准新郎、新娘是否存在影響生育及後代健康的疾病。不適合生育的人群，建議婚後避孕；有家族遺傳病的人群，建議婚後在醫生指導下受孕；亞健康或疾病人群建議治療後再考慮要寶貝。我國法律明文規定，禁止近親結婚，由於近親的兩個人可能同時攜帶有一些隱性致病基因， 他們婚配可能會使一些隱性遺傳病,尤其是一些罕見的遺傳病發生率明顯增高。

遺傳諮詢

建議有家族聚集性疾病、家族遺傳病及曾生育過畸形兒並準備懷孕的夫婦，進行遺傳諮詢，以便有目的、有步驟指導患者生育。如胎寶貝腦積水可能是多基因遺傳病，也可能是一種X連鎖隱性遺傳病，若一個家族多次發生懷男孩出現腦積水的病例，應考慮家族可能攜帶X連鎖隱性致病遺傳， 建議妊娠時選擇女孩或進行相關產前診斷。若家族中偶發一例腦積水患兒，且與性別無關，可能與多基因和環境因素有關。

適齡生育

過早、過晚生育均不利於優生。如孕媽咪高齡易致卵子老化，卵子品質差，易發生染色體不分離， 增加染色體異常患兒發生率。而男性生育年齡過大， 精子基因的突變率和染色體畸變率也相應增高，均不利於優生。

孕前保健指導

一個新的生命週期是從胚胎開始，因而在胚胎開始形成之前就要營造一個優良的孕育環境。準備妊娠的夫妻要做好心理、生理及生活行為等方面準備，夫妻雙方在孕前應糾正營養不足，肥胖者適當減肥，養成良好的飲食及生活習慣。合理營養預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境，即時補充葉酸、鐵劑和碘劑等，避免新生兒神經管畸形、貧血及甲狀腺功能低下兒的發生，為孕育健康寶貝營造一個安全的環境。