“出生前診斷”最前線

先天異常包括表面可見的異常、內臟異常和神經異常等。如果將微小異常也計算在內，先天異常嬰兒的數量大約占所有初生嬰兒的5%。這種現象的出現，絕非因為孕婦是高齡產婦或特殊家族的人。所有孕育生命的女性都可能面臨這種問題。

導致先天異常的原因有感染、環境因素等，但更多的是原因不明。關於無染色體數量異常的先天異常，世界著名的產科教科書的說法是：很多報告都顯示，它不會隨年齡增長而增加。

但是，由染色體異常導致的先天異常的發生幾率會與年齡同步增長。我在前一章提到，發生染色體異常的受精卵，很多時候都會引發不孕或流產。但實際上並非完全如此。

人有22對常染色體，每對都有各自的號碼。染色體發現者按染色體的長短為染色體排號，最長的是1號。但其中包含的遺傳因數數量的多少並不按照染色體的長短排列。遺傳因數最少的是21號，緊接著是18號和13號。這3對染色體如果多一條染色體，即呈現"三染色體"的狀態，孩子就有可能足月分娩。其可能性會隨年齡發生變化。

不過，患有13-三體綜合征、18-三體綜合征的孩子大多數會在子宮內死亡，即使出生了，其中半數也會在幼時夭折。而患有以發現者約翰^朗頓，唐命名的被稱為"唐氏綜合征（21-三體綜合征）”的嬰兒，卻很少出現死於腹中的情況。現在日本平均每年有1100個患有該綜合征的新生兒出生。這些孩子一般存在心臟等內臟異常問題，但很多時候，只要通過適當的治療即可讓其精力充沛地玩耍。他們的特點是，相貌獨特、有智力障礙、成長緩慢、愛親近人、性格溫和。

胎兒是否存在染色體異常現象，只要做羊水檢查就可以大致確認（確定性檢查）此外，還有準確度較低但對身體傷害少的檢查，比如血液檢查、超聲波檢查等。這類被稱為"唐篩檢查（非確定性檢查）”的檢查，可以檢查出某些特定異常存在的幾率的高低。