典型病歷一：不育與染色體問題

三體綜合征這個名詞可能有點陌生，但說起指揮家舟舟，大家都有所耳聞。其實舟舟就是21-三體綜合征患者，也就是我們所說的先天愚型，但不是每個先天愚型的孩子都能像舟舟那麼幸運。

唐小姐和她丈夫的第一個孩子就因為21-三體綜合征在懷孕不到三個月時就流產了。唐小姐雖然傷心，但也覺得幸運，多虧沒有生下來。但有了這次經歷之後，唐小姐夫婦就不敢再冒險懷孕了，他們諮詢了這方面的專家夏飛主任。夏主任先讓夫婦倆查了各自的染色體，排除遺傳的可能，明確雙方染色體正常的情況下，指導夫婦檢測排卵，安排受孕;唐小姐在生殖中心檢測了一個週期的排卵就順利懷孕了，但在高興之餘又害怕上次的經歷重演，夫婦倆來到夏主任的門診尋找良策。在夏飛主任的指導、安排下，唐小姐進行了系統的篩查。

在懷孕第10~13+6周時，進行了超聲檢查，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。在孕15~20周時進行唐氏篩查，通過檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合母親的年齡、孕周和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。順利通過了前兩關的檢查，這讓唐小姐吃了一顆定心丸;但夏主任交代，孕中期時的羊水穿刺染色體檢查一定要做，這個結果更具有決定性，雖然羊水穿刺有一定的風險，但是它的總風險率一般來說不超過1%。而且，現在羊水穿刺是在B超監測下操作的，也就是說，醫生可以在超聲的指導下，選擇進針的位置，避開胎兒和胎盤。這樣損傷胎兒的可能性就更小了。在老公的陪伴下，唐小姐進行了羊水穿刺，胎兒染色體檢查，過程順利，胎兒染色體檢測結果正常;激動的夫婦倆等待著他們愛情結晶的誕生。

正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。對於有過不良孕產史、家族性遺傳病史的夫婦，在孕前進行遺傳諮詢，孕期在醫生的指導下進行相應的檢查，防止染色體異常新生兒的出生，提高人口品質。