妊娠與苯丙酮尿癥

妊娠與苯丙酮尿癥是孕婦懷孕知識之一， 也是第一次懷孕的孕婦經常咨詢的問題， 生育健康網小編整理了“妊娠與苯丙酮尿癥”這篇文章希望給孕婦朋友提供一點參考， 下面請看正文

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。 由于患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶， 使得苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸， 只能成為苯丙酮酸， 如果大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦脊液中， 可以損害神經系統， 其排泄途徑是隨尿排出。 這是一種先天性代謝異常疾病。 患孩在剛出生時與正常的孩子無區別， 但隨著孩子的長大，

則可發現孩子的毛發色淡呈黃色， 皮膚色白， 眼睛色藍。 3～4個月以后則逐漸出現不同程度的智力低下， 缺乏表情， 甚至有的可反復發作驚厥。

這種病在孩子出生后立即查尿可以發現， 一旦診斷為此病應立即進行治療。 出現后即治療效果最好， 若6個月后再治療， 孩子的智力可能已受影響。 4歲時腦細胞已受到損害。 此時即使治療也不能恢復正常了， 但治療總比不治好一些， 一般治療到6～8歲。 其治療方法主要是飲食方面控制， 不能喂奶， 要喂專門配制的飲食， 主要是低蛋白， 低丙氨酸飲食。 應在兒科醫生的幫助指導下進行喂養。 長期堅持此種飲食， 患兒可生存， 甚至可不影響智力發育。 這種病在近親婚配中發病率較高， 如生過一個這樣的孩子， 再生育時其發病率為25％。 準媽媽之友

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