人的腸管為了將其內容物運送到出口處, 總是要不停地舒張、收縮蠕動。 這種蠕動的指令是由大腦發出的, 但其末端部分蠕動的控制部位, 則存在於腸黏膜下的神經節。 如果直腸的神經節先天性缺如的話, 那麼直腸部分就會像鉛管一樣, 不能蠕動。 這樣, 糞便就會停留在直腸以上部位的結腸, 結果使結腸像氣球一樣擴張起來。 以前因只見到結腸擴張的現象故而命名為巨結腸症。 但是病變的部位卻不在結腸而在直腸。 為了做出診斷, 可取部分直腸黏膜, 做病理標本檢查, 以確定神經節的有無。
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不是很嚴重的病例, 常把其作為有嚴重便秘的患兒而進行持續灌腸。 這樣持續2~3 周後, 沒有加重, 但有腹脹、嘔吐;醫生覺得奇怪時, 又出現了嚴重的腹瀉, 用X 線進行檢查, 才發現是巨結腸症。
如果病變程度更輕的病例, 會伴著便秘的痛苦進入幼兒期。 腹脹, 腹部皮膚表面可以看到曲張的靜脈, 腸管的蠕動從腹壁上可以看到。 腹部觸診, 可以摸到糞塊。
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灌腸時應用大量的生理鹽水 (溫水)。 在1 啤酒瓶的溫開水中, 放入1 勺半的食鹽, 就會得到類似於生理鹽水濃度的溶液(9 克食鹽溶入1000 毫升蒸餾水中)。 用普通水灌腸則容易引發休克。